ORIGIN - hordozósági vizsgálat

A gyermeket tervező, illetve gyermeket váró párok elvárása a magzati diagnosztikától, hogy képes legyen minél több, esetlegesen előforduló fejlődési rendellenességet azonosítani a magzatban. A non-invazív prenatális vizsgálat, mint a PrenaTest alkalmazása egy jelentős lépés ennek megvalósításában, de a molekuláris genetika fejlődése további perspektívákat nyit ezen a területen.

A kromoszómák számbeli és szerkezeti rendellenességeinek kimutatásán túl - ami a PrenaTest feladata, a módszer alkalmazásának újabb lehetősége, a génhibákra visszavezethető rendellenességek azonosítása. A monogénes genetikai rendellenességek megjelenése sokszor szülői eredetre vezethető vissza. Ennek jól értelmezhető, szakmailag elfogadott vizsgálati módszere a hordozósági vizsgálat.

A családot tervező, illetve a gyermeket váró pár mindkét tagjánál elvégzett ORIGIN vizsgálat olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyan annál a génnél találunk eltérést, gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%).

Amennyiben az ORIGIN hordozósági vizsgálat ilyen állapotot tár fel, invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel (amniocentézis vagy chorion biopszia) tisztázható, hogy a magzatban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség.

Az ORIGIN több mint 400 genetikai eltérést vizsgál, melyekre visszavezethető rendellenességek összességében, minden 100. terhességben egyszer fordulnak elő, a gyermeket várók életkorától függetlenül.

Az ilyen módon, közel 100%-os hatékonysággal azonosítható többszáz genetikai betegség, mint például a cisztikus fibrózis, izomsorvadásos betegségek, fragilis X szindróma, más vizsgálati módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók.

Az ORIGIN vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata javasolt. Mivel a hordozósági vizsgálat a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő, nem minden terhességben.

Gyermeket váró pároknak a ORIGIN vizsgálatot a PrenaTest vizsgálat vagy az első trimeszteri kombinált szűrés elvégzése mellett ajánljuk.

Az ORIGIN vizsgálat ára 250 000 forint.

Egy gyakori genetikai betegség esetében szeretnénk bemutatni a hordozósági vizsgálat működését.

Példaként vegyük az európaiak körében az egyik leggyakoribb recesszív betegséget, a cisztikus fibrózist okozó CFTR mutációt. Ezt a rendellenességet minden 25. európai hordozza. A matematikai valószínűsége ennek a betegségnek a megjelenésére 1:2500, tehát minden 2500 megszületett gyermekből 1-nél. A hordozóssági vizsgálat 99 %-os érzékenységű, így, ha pár egyik tagjánál sem tudjuk kimutatni az adott mutációt, a genetikai kockázat 1: 38 millió alá csökken. Ezzel szemben, ha a pár mindkét tagja hordozza ezt a mutációt, a genetikai kockázat 1:4, tehát 25 % lesz. Ilyen esetben magzati genetikai vizsgálattal 100 %-os pontossággal meg tudjuk mondani, hogy a magzat érintett-e, ebben az esetben cisztikus fibrózissal. Természetesen előfordulhat, hogy csak az egyik szülőnél mutatjuk ki a hordozóságot, de ilyen esetben is csökken a kockázat, ebben az esetben 1:12.000-re.