+36 1 273 1913
Az oldal egész tartalma, beleértve, de nem kizárólagosan, a szövegeket, dizájnokat, grafikákat – védett tartalom és mindez a Czeizel Intézet tulajdonát képezi.
Az oldalon található tartalmakat bármilyen célra felhasználni a Czeizel Intézet előzetes írásos beleegyezése nélkül szigorúan tilos.
A fragilis X-szindróma az autizmus leggyakoribb genetikai oka. Szindrómás formában okoz autizmust, tehát egyéb megnyilvánulási jelei is vannak a betegségnek, melyek közül kiemelkedik a mentális retardáció. X-hez kötött módon öröklődik, tehát az anya tudja rejtetten hordozni és esetleg a családban már előfordulhatott a betegség fiú gyermekek esetén. A betegség teljes formája fiúk esetén manifesztálódik. A teszt elvégzése és negativitása nem zárja ki autizmus előfordulását a születendő gyermekben, mivel ez a teszt csak a leggyakoribb genetikai okot zárja ki és az autizmusnak egyéb okai is lehetnek.
A fragilis X-szindróma a FMR1 gén egy bizonyos ismétlődő szakaszának (CGG repeat) felszaporodásának köszönhető. Ez az ismétlődő szakasz 45-ig normális, 45-55 között az úgynevezett szürke zóna, 55 felett premutációs tartomány, 200 felett full mutációs tartomány. 45 és 55 között a jelenlegi gyermekeket követő generációkban okozhat esetleg fragilis X-szindrómát, tehát a jelen gyermekvállalás szempontjából kevésbé jelentős. 55 felett már megvan az esélye, hogy a várt fiú gyermek esetén megnövekszik a szám és teljes formájában fragilis X-szindrómát okoz. 200 feletti ismétlődés esetén, amennyiben fiú gyermek örökli ezt (erre 50% esély van) akkor mindenképpen teljes formájában várható betegség. Az ismétlődés szám az öröklés során nőhet.
Elsődlegesen a vizsgálat anyai vérből történik. Veszélyeztető szám esetén van lehetőség invazív prenatális diagnosztikára, annak eldöntése céljából, hogy tisztázható legyen a gyermek tényleges státusza ilyen vonatkozásban. A születendő fiú gyermekben igazolt fragilis X-szindróma esetén van lehetőség terhességmegszakítást kérni genetikai indikációval (a 24. hétig)
A fragilis X-szindrómánál sokkal enyhébb tünetekkel járó állapotok is lehetségesek mindkét nemben emelkedett ismétlődés szám esetén. Nőkben hordozóság esetén korai petefészek kimerülés (FXPOI) lehetséges, mely miatt ilyen diagnosztikára infertilitás kivizsgálás során is sor kerülhet. Későn induló, remegéssel, koordináció zavar járó állapot lehet az FXTAS. Premutáció hordozás esetén gyermekekben tanulási zavar, figyelemhiány lehet jelen.
Orvosaink, szakembereink
AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN
TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.- Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
- A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
- A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak.
- Képi- és hangfelvételt a vizsgáló hozzájárulásával lehet készíteni.
