Általános genetikai tanácsadás

Az orvosi genetika, a genetikai eredetű fejlődési rendellenességek és betegségek megelőzésével foglalkozó szakterület. A tanácsadóban végzett genetikai tanácsadás az orvosi képzettséggel rendelkező klinikai genetikus szakorvosok feladata Magyarországon.

A családtervező pároknak kétféle veszéllyel kell szembenézniük, illetve ezeket kell a lehetséges minimumra csökkenteniük. Az egyik az általános veszély, amellyel minden családot tervező párnak számolnia kell, és amelynek minimumra leszorítását a Családtervezési Szolgáltatás igénybevételével lehet elérni. A specifikus veszély a családi előzményektől (ez elsősorban a családfa felvétele alapján tisztázható) és a családtervezők egészségi állapotától, valamint életkorától függ. Ennek a lehetőségnek a minimalizálását, illetve kivédését szolgálja a genetikai tanácsadás. A genetikai tanácsadásnak az a fő célja, hogy a genetikai eredetű fejlődési rendellenességben vagy betegségben szenvedő családtervező, testvér vagy távolabbi rokon ártalma még egyszer ne ismétlődjön meg, illetve az ismert veszélyállapotok (például előrehaladott anyai életkor) miatt rendellenes utód ne születhessen.

A genetikai tanácsadásnak három célja van:

A családtervezők igényeinek a kielégítése

Ezt szolgálja az anyára, és a magzatra leselkedő veszélyekkel kapcsolatos átfogó felvilágosítás. Ha a családtervezők kívánják, az orvos-genetikusok tanácsadással segítik a legmegfelelőbb döntést, és mindent megtesznek a döntés végrehajtása során a magzatra és az anyára leselkedő, esetleges veszélyek csökkentése érdekében.

A hatékony orvosi ellátás előmozdítása

A genetikai tanácsadásnak ugyanis fontos célja a veszélyállapot minél korábbi felismerése. Egyrészt, a méhen belüli vizsgálatok, az egyre nagyobb számú fejlődési rendellenesség és a betegség korai, méhen belüli felismerését teszik lehetővé. 

Másrészt, amennyiben a vizsgálatok során a magzat súlyos ártalma vagy rendellenessége igazolódott, a várandósnak, illetve a házaspárnak jogában áll a terhesség 20. hetéig (speciális esetekben 23 hét 6. napig) a terhesség megszakítását kérni. Továbbá, a várható specifikus veszély ismerete segítheti a születést követő korai kórismézést, ezáltal pedig a hatékonyabb kezelést.

A betegségek és a fejlődési rendellenességek megelőzése a lakosság egészségi állapotának javítása érdekében

A társadalom érdeke is, hogy minél kevesebb fejlődési rendellenességgel sújtott és fogyatékos gyermek jöjjön a világra. A genetikai tanácsadókban dolgozó orvos-genetikusoknak a tanácsadás során ezért a társadalmi érdeket is figyelembe kell venniük.

Természetesen a társadalmi érdek azonban soha nem írhatja felül a család egyéni érdekét, mely minden esetben elsődleges. 

AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN

TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.
  • Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
  • A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
  • A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak. Amennyiben a vizsgálaton kísérőként, gyermek is részt vesz, kérjük ügyeljenek arra, hogy ne zavarja a vizsgálatot.

Czeizel Intézet Prenatal