GENETIKAI TANÁCSADÁS

Általános genetikai tanácsadás

Az orvosi genetika a genetikai eredetű fejlődési rendellenességek és betegségek megelőzésével foglalkozó szakterület. A genetikai tanácsadóban végzett genetikai tanácsadás az orvosi képzettséggel rendelkező genetikus szakorvosok feladata Magyarországon.

A családtervező pároknak kétféle veszéllyel kell szembenézniük, illetve ezeket kell a lehetséges minimumra csökkenteniük. Az egyik az általános veszély, amellyel minden családtervezőnek számolnia kell, és amelynek minimumra leszorítását a Családtervezési Szolgáltatás igénybe vételével lehet elérni. A specifikus veszély a családi előzményektől (ez elsősorban a családfa felvétele alapján tisztázható) és a családtervezők egészségi állapotától, valamint életkorától függ. Ennek lehetséges minimumra csökkentését, illetve kivédését szolgálja a genetikai tanácsadás. A genetikai tanácsadásnak az a fő célja, hogy a genetikai eredetű fejlődési rendellenességben vagy betegségben szenvedő családtervező, testvér vagy távolabbi rokon ártalma még egyszer ne ismétlődjön meg, illetve az ismert veszélyállapotok (például előrehaladott anyai életkor) miatt rendellenes utód ne születhessen.

A genetikai tanácsadásnak három célja van:

 

  1. A családtervezők igényének a kielégítése. Ezt szolgálja felvilágosításuk a tervezett gyermekvállaláskor a magzatra és az anyára leselkedő specifikus veszély mértékéről. Ha a családtervezők kívánják, az orvosgenetikusok tanácsadással segítik a legmegfelelőbb döntést, és mindent megtesznek a döntés végrehajtása során a magzatra és esetleg az anyára leselkedő veszély csökkentése érdekében.
     
  2. A hatékony orvosi ellátás előmozdítása. A genetikai tanácsadás ugyanis segítheti a várható specifikus veszély minél korábbi felismerését. Egyrészt a méhen belüli vizsgálatokkal mind több fejlődési rendellenességben és betegségben kizárható vagy igazolható a várt veszély. A magzat súlyos ártalmakor a várandósnak, illetve a házaspárnak jogában áll a terhesség 20. hetéig a terhesség megszakítását kérni. Másrészt a várható specifikus veszély ismerete segítheti a születést követő korai kórismézést, ezáltal pedig a hatékonyabb kezelést. Így például a veleszületett gyomorkimenet-szűkület várható előfordulásakor fel kell hívni a figyelmet arra, hogy az újszülöttben esetleg jelentkező csillapíthatatlan hányás e rendellenesség jele lehet.
     
  3. A betegségek és a fejlődési rendellenességek megelőzése a lakosság egészségi állapotának javítása érdekében. A társadalom érdeke is, hogy minél kevesebb fejlődési rendellenességgel sújtott és fogyatékos gyermek jöjjön a világra. A genetikai tanácsadókban dolgozó orvosgenetikusoknak a tanácsadás során ezért a társadalmi érdeket is helyes figyelembe venniük. Ezt azonban sohasem helyezhetik a családtervezők egyéni érdeke fölé.