+36 1 273 1913
Az oldal egész tartalma, beleértve, de nem kizárólagosan, a szövegeket, dizájnokat, grafikákat – védett tartalom és mindez a Czeizel Intézet tulajdonát képezi.
Az oldalon található tartalmakat bármilyen célra felhasználni a Czeizel Intézet előzetes írásos beleegyezése nélkül szigorúan tilos.
Bizonyos esetekben indokolt olyan ún. diagnosztikus vizsgálatot végezni, amikor nem elegendő a szűrővizsgálatok elvégzése és szükség van a teljes értékű magzati diagnózis felállítására. Az invazív beavatkozás során a hasfalon keresztül egy vékony tűvel a méhbe történő behatolással mintát veszünk a lepényből vagy a magzatvízből, majd a levett mintából történik meg a diagnosztikus értékű genetikai vizsgálat.
- Lepénybiopszia (chorion villous sampling, CVS) a 11-20. hét között
- Magzatvíz-mintavétel (genetikai amniocentézis, GAC) a 15-20. hét között
végezhető el.
A fenti beavatkozás szakmai okai lehetnek:
- az I. ultrahangvizsgálat során észlelt magzati markerek eltérése (pl. kóros tarkóredő, orrcsont hiánya)
- az I. és II. ultrahangvizsgálat során észlelt szervi, strukturális magzati eltérések vagy többszörös minor jelek (gyanújelek)
- kóros vérvételi szűrési eredmények (pl. magas kockázatú kombinált teszt vagy nem
- invazív prenatális teszt, pl. PrenaGenetics)
- ismert családi kromoszóma-rendelleneség hordozása (pl. transzlokáció, inverzió)
- ismert szülői génhordozás (carrier státusz)
- terhelő családi, genetikai előzmény
- 37 év feletti anyai életkor
A vizsgálat során először ultrahangvizsgálat történik, fókuszálva a beküldő indokkal kapcsolatos ultrahangeltérésekre és a potenciális genetikai betegségekre. A genetikai tanácsadás során meghatározzuk a pontos genetikai kockázatot, felvilágosítást nyújtunk a különböző genetikai vizsgálatok előnyeiről, kockázatairól, a tesztek által nyújtott információk értékeiről és korlátairól. Meghatározzuk a diagnosztikus vizsgálatok javasolt módját, sorrendjét és megtervezzük a diagnosztikus vizsgálatot.
Az invazív beavatkozás folyamatos hasi ultrahangkövetéssel történik, a hasfalon keresztül áthatolva, a sterilitás szabályainak szigorú betartásával. A vizsgálat mérsékelt kellemetlenséggel jár, a vetélési kockázat a legújabb nemzetközi adatok szerint nem haladja meg a 0,2-0,5%-ot és a beavatkozást követő 5-7 napban alakulhat ki. A beavatkozáshoz vércsoport vizsgálati lelet szükséges. A mintavételt ambulánsan végezzük el, az Intézetben eltöltött idő kb. 1-1,5 óra.
A levett mintából intézetünk a cito és a molekuláris genetikai vizsgálatok teljes spektrumát el tudja végezni (kariotipus, FISH, arrayCGH, WES), a vizsgálati idő 2-3 naptól 3-4 hétig terjedhet. A pontos genetikai vizsgálatok tervezése és meghatározása a genetikus szakorvos kompetenciája, mely a genetikai tanácsadás során, az Önökkel történő részletes megbeszélés kapcsán alakul ki.
AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN
TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.- Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
- A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
- A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak.
