Invazív vizsgálat

A magzati kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-szindróma) biztos kimutatásához magzati kromoszóma vizsgálat szükséges. A diagnosztikai vizsgálat arra képes, hogy teljes bizonyossággal igazolja vagy kizárja a magzati kromoszómák eltéréseit a várandóssága alatt. A vizsgálat a 11-20. terhességi hét között lepényszövet mintavételezéssel (chorionbiopsia – CVS), a 15-20. terhességi hét között pedig magzatvíz-mintavételezéssel (amniocentézis – AC) végezhető el. A mintavételezési eljárások invazív beavatkozások, amelyek vetélési kockázattal járhatnak. A legújabb kutatási adatok arra utalnak, hogy a beavatkozások vetélési kockázata a korábban meghatározott 1-2%-nál jóval alacsonyabb, nem haladja meg a 0,3-0,5%-ot.

A vizsgálat a Czeizel Intézetben előzetes időpont egyeztetést követően történik, ambuláns módon. A vizsgálatot követően kb. 20 perccel elhagyhatja az Intézetet, a továbbiakban pedig egy napig otthoni fekvést, majd egy hétig kímélő életmódot javasolunk. További részletekért kérjük keresse Intézetünket!

Az invazív beavatkozás során kinyert lepényi szövetből, vagy a magzatvíz mintában található sejtekből ma már a genetikai betegségek széles tárháza vizsgálhatóvá vált és lehetőségünk van a gyakori kromoszóma-rendellenességeken túl, ritka genetikai betegségek méhen belüli diagnózisának felállítására is

Jelenleg az alábbi vizsgálati módszerek állnak rendelkezésünkre:

Magzati kromoszóma-rendellenességek vizsgálata:

  • Molekuláris genetikai gyorstesztek
    FISH vagy PCR technikával a 4 leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség (Down, Edwards, Patau- szindróma és a nemi kromoszómaeltérések) gyors vizsgálata (3-5 munkanap)
  • Fénymikroszkópos kromoszómavizsgálat (kariotipizálás)
    A számbeli és a durva szerkezeti kromoszóma-rendellenességek vizsgálata tenyésztéssel kb. 10 Mb felbontási határig (2,5-3 hét)

Mikrodeléciók/mikroduplikációk vizsgálata:

  • Microarray komparatív genomhybridizálás (aCGH)
    Digitális kariotipizálás a fénymikroszkópos vizsgálat felbontási határa alatti kromoszóma hiányok és többletek, genetikai szindrómák kimutatására (10-14 munkanap)

Monogénes betegségek vizsgálata:

  • A genetikai állományban előforduló ún. egygénes betegségek vizsgálata célzott génvizsgálattal (pl. cystikus fibrosis, achondroplasia), komplex génpanelek alkalmazása (pl. Noonan-szindróma) vagy a teljes genetikai állomány elemzése (WES, WGS) új generációs szekvenálási technikával (3-4 hét).

AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN

TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.
  • Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
  • A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
  • A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak. Amennyiben a vizsgálaton kísérőként, gyermek is részt vesz, kérjük ügyeljenek arra, hogy ne zavarja a vizsgálatot.
Czeizel Intézet Prenatal