ORIGIN hordozóság szűrés

A gyermeket tervező, illetve gyermeket váró párok elvárása a magzati diagnosztikától, hogy képes legyen minél több, esetlegesen előforduló fejlődési rendellenességet azonosítani a magzatban. A non-invazív prenatális vizsgálat, mint a PrenaTest® alkalmazása egy jelentős lépés ennek megvalósításában, de a molekuláris genetika fejlődése további perspektívákat nyit ezen a területen.

origin

A kromoszómák számbeli és szerkezeti rendellenességeinek kimutatásán túl – ami a PrenaTest® feladata, a módszer alkalmazásának újabb lehetősége, a génhibákra visszavezethető rendellenességek azonosítása. A monogénes genetikai rendellenességek megjelenése sokszor szülői eredetre vezethető vissza. Ennek jól értelmezhető, szakmailag elfogadott vizsgálati módszere a hordozóság szűrés.

Az ORIGIN több mint 300 genetikai eltérést vizsgál, melyekre visszavezethető rendellenességek összességében, minden 100. terhességben egyszer fordulnak elő, a gyermeket várók életkorától függetlenül.
Az ilyen módon, közel 100%-os hatékonysággal azonosítható több száz genetikai betegség, mint például a cisztás fibrózis, az izomsorvadásos betegségek, a fragilis X szindróma, más vizsgálati módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók.

A családot tervező, illetve a gyermeket váró pár mindkét tagjánál elvégzett ORIGIN vizsgálat olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találunk eltérést, gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%).
Amennyiben az ORIGIN hordozóság szűrés ilyen állapotot tár fel, invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel (amniocentézis vagy chorion biopszia) tisztázható, hogy a magzatban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség.

ORIGIN - hordozóság szűrés

Az ORIGIN vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata javasolt. Mivel a hordozóság szűrés a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő.

Gyermeket váró pároknak a ORIGIN vizsgálatot a PrenaTest® vizsgálat vagy az első trimeszteri kombinált szűrés elvégzése mellett ajánljuk.
Amennyiben további kérdése merülne fel a vizsgálattal kapcsolatban, hívja Dr. Fekete Bálint klinikai genetikusunkat a +36 70 313 8601-es telefonszámon!

ORIGIN Prémium ára 275 000 Ft
Az ORIGIN Prémium hordozóság szűréssel 300 genetikai betegség szűrhető ki.
A díj a szülőpárra értendő.
Az ORIGIN Prémium ára egy szülő esetén: 195 000 Ft

ORIGIN hordozóság szűrés ára 215 000 Ft
Az ORIGIN hordozóság szűréssel 30 genetikai betegség szűrhető ki.
A díj a szülőpárra értendő.
Az ORIGIN hordozóság szűrés ára egy szülő esetén: 135 000 Ft

A vizsgálat által szűrt betegségek listája a www.neweragenetics.hu oldalon található meg.
(Az esetleges további vizsgálatokat az ár tartalmazza.)

Egy gyakori genetikai betegség esetében szeretnénk bemutatni a hordozóság szűrés működését.

Példaként vegyük az európaiak körében az egyik leggyakoribb recesszív betegséget, a cisztás fibrózist okozó CFTR mutációt. Ezt a rendellenességet minden 25. európai hordozza. A matematikai valószínűsége ennek a betegségnek a megjelenésére 1:2500, tehát minden 2500 megszületett gyermekből 1-nél. A hordozóság szűrés 99 %-os érzékenységű, így, ha a pár egyik tagjánál sem tudjuk kimutatni az adott mutációt, a genetikai kockázat 1: 38 millió alá csökken. Ezzel szemben, ha a pár mindkét tagja hordozza ezt a mutációt, a genetikai kockázat 1:4, tehát 25 % lesz. Ilyen esetben magzati genetikai vizsgálattal 100 %-os pontossággal meg tudjuk mondani, hogy a magzat érintett-e, ebben az esetben cisztás fibrózissal. Természetesen előfordulhat, hogy csak az egyik szülőnél mutatjuk ki a hordozóságot, de ilyen esetben is csökken a kockázat, ebben az esetben 1:12.000-re.

További információkat a www.neweragenetics.hu  honlapon olvashat!
Információs vonal: +36 20 518 1810

AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN

TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.
  • Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
  • A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
  • A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak. Amennyiben a vizsgálaton kísérőként, gyermek is részt vesz, kérjük ügyeljenek arra, hogy ne zavarja a vizsgálatot.