Szülészeti genetikai tanácsadás

Intézetünkben a szülészeti genetikai tanácsadást Dr. Tidrenczel Zsolt Ph.D, szülész, nőgyógyász és genetikus főorvos, a Honvéd kórház ultrahang és genetikai részlegének vezetője tartja.

Ahogy azt bizonyára Ön is tudja, a magzat genetikai vizsgálata sokszor igen összetett kérdés.
Tanácsadásunkon részletes, mindenre kiterjedő felvilágosítást kaphat a különböző genetikai vizsgálatok előnyeiről, kockázatairól, a tesztek által nyújtott információ értékeiről és korlátairól.

Az a célunk, hogy a konzultáció végén a házaspárok minden szükséges információ birtokában legyenek ahhoz, hogy felelős döntéseket hozzanak aktuális, illetve később vállalandó terhességeikről.

Az utóbbi évek biotechnológiai, genetikai és orvostudományi fejlődése olyan új szűrő és diagnosztikus lehetőségek alapjait teremtette meg, melyek szükségszerűen megváltoztatják a szülészeti genetikai tanácsadás korábbi gyakorlatát, komoly kihívásokat jelentve a mindennapi tanácsadási gyakorlat számára.

A közelmúltban bevezetésre került molekuláris genetikai laboratóriumi, és az asszisztált reprodukciós technikák fejlesztése, amelyek lehetővé tették a genetikai betegségek és a genetikai hajlam diagnosztizálását a születés körüli ellátás különböző szakaszaiban.

A szülészeti genetikai tanácsadásról

A szülészeti genetikai tanácsadás elsődleges küldetése, hogy egészséges gyermekhez segítse Önt. A páciensek egy része egy tervezett, jövőbeli terhesség kockázataitól fél, míg mások az aktuális terhességükben érdeklődnek a különböző, magzati korban elvégezhető vizsgálatok iránt. A tanácsadás egyik célja az esetleges magzati rendellenességek minél korábbi terhességi korban történő felismerése és az erre szolgáló vizsgáló módszerek ismertetése. Ugyanakkor fontos cél az is, hogy csökkentsük az aggodalmat azzal, hogy a terhességek túlnyomó többségénél kapott negatív („normális”) magzati vizsgálati eredményeket értékeljük, megbeszéljük.

A tanácsadás során meghatározásra kerül az adott terhességre vonatkozó kockázat mértéke, és ismertetjük a házaspár lehetőségeit a felmerülő magzati kockázat kizárására, vagy igazolására. Megbeszéljük továbbá az alkalmazható diagnosztikus- és szűrőteszteket, valamint a házaspár által választott vizsgálatok gyakorlati kivitelezését.

Kinek javasolt a szülészeti genetikai tanácsadás?

A szülészeti genetikai tanácsadást bármilyen kérdésével felkeresheti, de a tanácsadás a következő esetekben mindenképpen javasolt Önnek:

  • 37 évnél idősebb anyai életkor
  • a terhessége során elvégzett szűrővizsgálatok (pl. ultrahangvizsgálat vagy különböző vér-tesztek) eredménye kóros vagy kétes eredményt adott
  • a terhesség alatt különböző kémiai (pl. gyógyszerek) vagy fizikai (pl. röntgensugárzás) ágenseknek volt kitéve a várandós
  • terhessége alatt valamilyen fertőzésen (pl. toxoplazmózis) esett át
  • családjában, vagy előző terhességében valamilyen genetikai betegség fordult elő
  • a családban, vagy előző terhességben értelmi fogyatékos vagy többszörös szervi rendellenességgel sújtott gyermek már előfordult
  • Ön vagy férje betegséget (pl. cisztás fibrózis) okozó gént hordoz
  • korábban többször volt vetélése
  • meddőségi kezelés alatt áll
  • szülői aggodalom esetén
  • gyermekvállalás előtti időszakban, a tudatos gyermekvállalói magatartás elősegítése céljából

AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN

TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.
  • Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
  • A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
  • A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak. Amennyiben a vizsgálaton kísérőként, gyermek is részt vesz, kérjük ügyeljenek arra, hogy ne zavarja a vizsgálatot.