Kiterjesztett szakértői ultrahangvizsgálat genetikai szakvéleménnyel

Az utóbbi évek technológiai, genetikai és orvostudományi fejlődése olyan új szűrő és diagnosztikus vizsgálati lehetőségek alapjait teremtette meg, melyek szükségszerűen megváltoztatták a szülészeti ellátás korábbi gyakorlatát, komoly kihívásokat jelentve a mindennapi orvosi gyakorlat számára. Az ultrahang berendezések fejlődése a magzati szervi eltérések korai felismerését elősegíti, míg a DNS bázissorendjének megismerése már magzati korban teljes értékű genetikai diagnózist biztosíthat.

A kiterjesztett szakértői ultrahangvizsgálat genetikai szakvéleménnyel a fenti két tényező legmagasabb szintű vizsgálatára, megítélésére jött létre. A vizsgálat nem szűrő, hanem diagnosztikus vizsgálat, tehát azt célozza, hogy a legmagasabb szintű és pontosságú diagnózis felállítható legyen.

várandós ultrahangvizsgálat

A vizsgálat egyrészt, a magzat szakértői szintű, nagy felbontású kiterjesztett ultrahangvizsgálatát foglalja magában, kifejezetten fókuszálva a magzati szív, az idegrendszer, a belső szervek és a speciális magzati ultrahangos markerek megítélésére. A vizsgálat a hazai szakmai protokollon (MSZNUT) túlmutató, külföldi kiterjesztett protokollokon alapuló (ISUOG, FMF, ACMG, FetalBarcelona) szakértői (expert) vizsgálatot jelenti.

Párhuzamosan, egyénre szabottan meghatározzuk a magzati genetikai kockázatot és megállapítjuk a továbbiakban elvégzendő genetikai és képalkotó vizsgálatok megfelelő ütemezését, sorrendjét. Felmérjük a szükséges anyai vérből végezhető, nem-invazív jellegű szűrővizsgálatok és az invazív, diagnosztikus vizsgálatok alkalmazásának előnyeit, hátrányait, szakmai indokait. A vizsgálatok megfelelő tervezése biztosíthatja a legmagasabb szintű ellátást a magzat és az anya szempontjából is.

Intézetünkben a nem-invazív vizsgálatok (pl. PrenaGenetics portfolió) és az invazív jellegű cito,-és molekuláris magzati genetikai vizsgálatok (kariotipus, FISH, arrayCGH, WES) teljes palettája, illetve szakértői magzati kardiológiai vizsgálat (Prof. Dr. Hajdú Júlia) is elérhető.

A vizsgálat indikációja:

  • Kóros vagy kórosnak vélt magzati ultrahangvizsgálati lelet (pl. kóros tarkóredő, szervi rendellenességek, bizonytalan ultrahangeltérések)
  • Kóros vagy bizonytalan szűrővizsgálati (vér)eredmények (pl. kombinált szűrés, nem-invazív prenatális teszt eredménye)
  • Családban előfordult genetikai betegségek, génhordozás
  • Előzményben előfordult beteg magzat/ gyermek születése

FONTOS TUDNI!

A vizsgálat időtartamát annak célja, az abból nyerhető információ teljessége határozza meg. A terhességi ultrahangvizsgálat elvégzésének sikerességét befolyásolhatja különböző nehezítő körülmények, például a várandós hasfalának vastagsága, a magzat elhelyezkedése. Ilyen esetben a vizsgálat ismétlése válhat szükségessé.

Orvosaink, szakembereink

AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN

TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.
  • Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
  • A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
  • A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak.
  • Képi- és hangfelvételt a vizsgáló hozzájárulásával lehet készíteni.