Megérkezett a Kryptor GOLD a Czeizel Intézetbe!
A szűrővizsgálat célja, hogy várandóssága esetén a lehető legpontosabban becsüljük a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát.
A szűrővizsgálat eredménye irányadó lehet a további, diagnózist adó, beavatkozással járó (invazív) vizsgálatok elvégzésének szükségességére.
A szűrővizsgálat kockázatmentesen, az anyai vérből, és az ultrahang vizsgálat által nyert információk alapján, az anyai életkorból kiindulva határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
A szűrővizsgálat elvégzése minden várandós számára javasolt, mert a kockázat meghatározásának módszeréből adódóan, jó hatékonysággal találja meg az alacsony életkor ellenére, a magas kockázatú várandósokat és segítséget nyújt a magasabb életkoruk miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósoknál az invazív vizsgálat szükségességének megítélésében.
Down-kór (21-es triszómia)
A Down-kór a 21.kromoszóma többletére vezethető vissza, és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz.
Az anyai életkor előrehaladtával a Down-kór kialakulásának gyakorisága növekszik. Míg 30 éves korban a kockázat a rendellenesség előfordulására kb. egy ezrelék, 40 éves terheseknél már több mint 1%-ra tehető.
A Down-kór gyakorisága hazánkban körülbelül 1:500. A Down-kórral sújtott embereknek különböző fokú tanulási nehézséggel kell szembenézniük, de visszamaradottságuk gyakorta még súlyosabb. Egy részük képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul.
A Down-kóros újszülöttek egyharmada szívrendellenességgel születik. Várható életkoruk jelenleg kb. 60-65 év. 40 éves kor fölött bizonyos esetekben az Alzheimer-kórhoz hasonló agyi elváltozások is kialakulnak.
A kromoszóma rendellenességek jelenlétét a terhességben, a magzati kromoszóma vizsgálat igazolja, amelyhez magzati sejt gyűjtésére van szükség. A mintavételezés azonban 0,2-0,3 %-os spontán vetélési kockázattal jár. Manapság, a komplex szűrővizsgálatok fejlődésével az adott várandósságra, pontosabban elvégzett kockázatbecslés végezhető és ezáltal alaposabban dönthetünk a beavatkozással járó, diagnózist adó módszer alkalmazásáról.
Patau-kór (13-as triszómia) és az Edwards-kór (18-as triszómia)
A Patau- és az Edwards-kór ritka, az élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség, amely a magzat 13-as és 18-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza. A szűrővizsgálat hiányában a rendellenesség minden 7000. terhességnél fordul elő.
Az oldal egész tartalma, beleértve, de nem kizárólagosan, a szövegeket, dizájnokat, grafikákat – védett tartalom és mindez a Czeizel Intézet tulajdonát képezi.
Az oldalon található tartalmakat bármilyen célra felhasználni a Czeizel Intézet előzetes írásos beleegyezése nélkül szigorúan tilos.
+36 1 273 1913
