Kiterjesztett Kombinált-teszt (11-14. terhességi hét)

Intézetünkben a legmodernebb ultrahangkészülékekkel, nemzetközi FMF akkreditációval rendelkező ultrahangos szakemberekkel és a világon elsődlegesen ajánlott, FMF akkreditált Kryptor labor automatával dolgozunk.

Önnek nem kell napokat várnia az eredményig- már 1,5 órán belül megkapja budapesti Intézetünkben!

A One Stop Klinika rendszerben, másfél órán belül az ultrahang, a vérvizsgálat és ezek kombinációjával a kockázat elemzés is elkészül, így az eredményt egy személyes konzultáció keretében rögtön kézhez is veheti.

FMF: A Fetal Medicine Foundation, a teljes világra kiterjedő, magzati diagnosztikai alapítvány, amely jogosítványt állít ki az arra érdemes szakembereknek.

Ez a szolgáltatásunk a szegedi és székesfehérvári képviseletünkön is elérhető!

A vizsgálat elvégzésének ideje

A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12-13. terhességi hét.

Intézetünk ISO minősítése

Intézetünk ISO minősítése

down kór szűrés

A kockázat meghatározás módszere

A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Előrehaladottabb korú várandósoknál gyakoribb a pozitív eredmény, mivel az anyai életkorral nő a Down-kór előfordulásának kockázata, viszont ezzel a teszt érzékenysége is magasabb.
Az anyai életkori kockázatot módosítjuk az ultrahang illetve a vérvizsgálat során mért úgynevezett markerekkel. Olyan markerek használhatóak erre, melyek értéke jellemzően eltér bizonyos kromoszóma rendellenességek esetén az egészséges magzatokétól.

down kór szűrés

Vizsgált biokémiai markerek:

Az anyai vérben vizsgált jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG) melyeket a méhlepény termel. Annak érdekében, hogy ezek a változó értékek a terhesség minden szakaszában értelmezhetőek legyenek, a markerek értékét korrekciós számítással, egy átlagos értékhez viszonyítjuk, és a medián érték szorzataként (MoM) kerülnek kifejezésre. 

A Kombinált-teszt elvégzésénél nagyon fontos a pontos fehérje koncentráció meghatározása, ezért Intézetünkben, Közép-Európában egyedülállóan, a Thermofisher csúcs automatáját, a Brahms Kryptor Gold készüléket használjuk a vizsgálatainkhoz.

https://czeizelintezet.hu/tovabbi-hirek/a-regioban-eloszor-budapesten-debutal-a-vilag-legkorszerubb-szurorobotja/  

Vizsgált ultrahang markerek:

az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a nyaki redő vastagságának a mérése (NT), az orrcsont meglétének/hiányának vizsgálata (NB), a ductus érben mért áramlás (DV), a szívben a vitorlás vagy tricuspid billentyűknél mért áramlás (TR) és a szívfrekvencia (FHR).

https://czeizelintezet.hu/szolgaltatasok/elso-ultrahangvizsgalat-12-14-het/

Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. Intézetünkben a General Electric (GE) legmagasabb kategóriájú ultrahangkészülékét használjuk.  

https://czeizelintezet.hu/tovabbi-hirek/magyarorszag-legmodernebb-ultrahangkeszuleke-a-ge-voluson-e10-megerkezett-intezetunkbe/ 

down kór szűrés

Az eredmény értékelése

Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot. Mindezek alapján kapjuk meg az aktuális kockázatot, melyet az alábbiak szerint sorolunk be:

Alacsony kockázat:

a kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt. A negatív szűrővizsgálati eredmény nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak alacsony előfordulási valószínűségére utal.

Közepes kockázat:

a kockázat 1:250 – 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%, ebben az esetben PrenaTest®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® DNS alapú teszt, nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált-teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb. Amennyiben minden közepes kockázatú várandósnál elvégezzük a PrenaGenetics®-et, a Kombinált-teszt érzékenysége 97-98%-ra emelhető.

https://czeizelintezet.hu/prenatest/

Magas kockázat:

amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el. 

A One Stop Clinic for Assessment of Fetal Risc (OSCAR) alkalmazásával, másfél óra alatt végzünk minden vizsgálattal, és a lelet is elkészül. Ez a rendszer alkalmat ad arra, hogy a vizsgálatot követően személyesen is segítsünk értelmezni Önnek a leletet, illetve ha szükséges a további vizsgálatok megtervezését azonnal elvégezhessük. 

A vizsgálat hatékonysága

A vizsgálat találati aránya (DR)
A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 95% a Down-kórra.
Az álpozitivitás aránya (FPR)
A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye magas kockázatú – átlagosan 2 %

AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN

TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.
  • Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
  • A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
  • A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak. Amennyiben a vizsgálaton kísérőként, gyermek is részt vesz, kérjük ügyeljenek arra, hogy ne zavarja a vizsgálatot.

Czeizel Intézet Prenatal