Down-kór szűrés

A szűrővizsgálat célja, hogy várandóssága esetén a lehető legpontosabban becsüljük a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát.

A szűrővizsgálat eredménye irányadó lehet a további, diagnózist adó, beavatkozással járó (invazív) vizsgálatok elvégzésének szükségességére.
A szűrővizsgálat kockázatmentesen, az anyai vérből, és az ultrahang vizsgálat által nyert információk alapján, az anyai életkorból kiindulva határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

A szűrővizsgálat elvégzése minden várandós számára javasolt, mert a kockázat meghatározásának módszeréből adódóan, jó hatékonysággal találja meg az alacsony életkor ellenére, a magas kockázatú várandósokat és segítséget nyújt a magasabb életkoruk miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósoknál az invazív vizsgálat szükségességének megítélésében.

Kiszűrhető rendellenességek

Down-kór (21-es triszómia)

A Down-kór a 21.kromoszóma többletére vezethető vissza, és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz.
Az anyai életkor előrehaladtával a Down-kór kialakulásának gyakorisága növekszik. Míg 30 éves korban a kockázat a rendellenesség előfordulására kb. egy ezrelék, 40 éves terheseknél már több mint 1%-ra tehető.
A Down-kór gyakorisága hazánkban körülbelül 1:500. A Down-kórral sújtott embereknek különböző fokú tanulási nehézséggel kell szembenézniük, de visszamaradottságuk gyakorta még súlyosabb. Egy részük képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. 

A Down-kóros újszülöttek egyharmada szívrendellenességgel születik. Várható életkoruk jelenleg kb. 60-65 év. 40 éves kor fölött bizonyos esetekben az Alzheimer-kórhoz hasonló agyi elváltozások is kialakulnak.

A kromoszóma rendellenességek jelenlétét a terhességben, a magzati kromoszóma vizsgálat igazolja, amelyhez magzati sejt gyűjtésére van szükség. A mintavételezés azonban 0,2-0,3 %-os spontán vetélési kockázattal jár. Manapság, a komplex szűrővizsgálatok fejlődésével az adott várandósságra, pontosabban elvégzett kockázatbecslés végezhető és ezáltal alaposabban dönthetünk a beavatkozással járó, diagnózist adó módszer alkalmazásáról.

Patau-kór (13-as triszómia) és az Edwards-kór (18-as triszómia) 

A Patau- és az Edwards-kór ritka, az élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség, amely a magzat 13-as és 18-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza. A szűrővizsgálat hiányában a rendellenesség minden 7000. terhességnél fordul elő.

AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN

TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.
  • Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
  • A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
  • A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak. Amennyiben a vizsgálaton kísérőként, gyermek is részt vesz, kérjük ügyeljenek arra, hogy ne zavarja a vizsgálatot.

Down-kór szűréssel kapcsolatos cikkünk