A Quartett-teszt, a második trimeszterben (optimálisan a 15. vagy a 16. héten), az anyai vérben négy jelzőt vizsgálva, határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
A Quartett-teszt, a Down-kórral sújtott terhességek átlagosan 76%-át szűri ki, ha 1:250 vagy a feletti kockázat esetén pozitívnak minősítjük a szűrővizsgálat eredményét, és a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzésre kerül. E határérték alkalmazása mellett a várandósok mintegy 5%-nál pozitív eredmény várható.
Ez a szolgáltatásunk a székesfehérvári képviseletünkön is elérhető!
A vizsgálat a várandósság második trimeszterében végezhető. A betöltött 15. és 20. hét között – optimálisan a 16. héten történik az anyai vérvétel. Az anyai vérben az alfa-fetoprotein (AFP), a nem konjugált oestriol (uE3), az inhibin-A és a human chorionic gonadotrophin (total-hCG) szintje kerül meghatározásra.
Intézetünk ISO minősítése
A szűrővizsgálat két csoportra osztja a vizsgált várandósokat. Amennyiben a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására, a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Azoknál a várandósoknál, akiknél alacsony a kockázat, negatív a szűrővizsgálat eredménye.
Negatív eredmény
A szűrővizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór (egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenesség) rendellenesség előfordulására alacsony.
A szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja.
Pozitív eredmény
A vizsgálat eredménye pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór, az Edwards- vagy Patau-kór esetében.
Pozitív eredmény a Down-kórra
A vizsgálat eredménye akkor pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór előfordulására, az anyai életkor és az anyai vérben vizsgált négy jelző értékelésével.
Amikor a Quartett-tesztnél az 1:250 (0,4%) vagy annál magasabb kockázatot pozitív eredménynek minősítjük és a kiszűrtek – a Tesztet elvégzők várhatóan 5 %-a – körében megtörténik a magzati kromoszómavizsgálat, a Quartett-teszt, a Down-kórral sújtott terhességek 76%-át tudja kiszűrni.
Mi a teendő pozitív eredmény esetén?
Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór vagy más számbeli kromoszóma rendellenesség előfordulására, a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése javasolt. A számbeli kromoszóma rendellenességek, mint például a Down-kór, a 21-es kromoszóma többletének kimutatására a terhesség 16-20. terhességi hetében magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis – GAC) végezhető. Az alkalmazott mintavételezési eljárások (CVS vagy GAC) azonban 0,2-0,3%-os vetélési kockázatot hordoznak magukban.
A nem-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaGenetics® jó alternatívája az invazív vizsgálati módszereknek, a magzati számbeli kromoszóma rendellenességek azonosítására.
A vizsgálat találati aránya (DR)
A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív – átlagosan 76% a Down-kórra, 86% a nyitott gerincre és közel 100% a koponyahiányra utal.
Az álpozitivitás aránya (FPR)
A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív. Amennyiben a Quartett-teszt álpozitivitás arányát 5%-on rögzítjük a Down-kórra, és az 1:250 vagy a feletti kockázatot minősítjük pozitívnak, az átlagos találati arány 76%. Annak valószínűsége, hogy a szűrővizsgálat pozitivitása esetén, a magzati kromoszóma vizsgálat valóban rendellenességet igazol (OAPR) 1:30.
A Down-kórral sújtott terhességek esetében, a második trimeszterben (15-20. terhességi hét között); az anyai vérben mért AFP- és oestriol-szintek általában alacsonyabbak (kb. háromnegyede a rendellenességgel nem sújtott terhességeknek),
az inhibin- és szabad ß-hCG-szintek általában magasabbak (duplája a rendellenességgel nem sújtott terhességeknek).
Az anyai vérben vizsgált jelzők koncentrációja változik a terhességi korral. Az AFP és az oestriol növekszik, a szabad ß-hCG, és az inhibin pedig csökken a 17. hét előtt és növekszik a 17. hét után. Annak érdekében, hogy ezek a változó értékek a terhesség minden szakaszában értelmezhetőek legyenek, a jelzők az azonos terhességi korú, rendellenességgel nem sújtott terhességeknél megfigyelt medián érték szorzataként (MoM) kerülnek kifejezésre.
Az oldal egész tartalma, beleértve, de nem kizárólagosan, a szövegeket, dizájnokat, grafikákat – védett tartalom és mindez a Czeizel Intézet tulajdonát képezi.
Az oldalon található tartalmakat bármilyen célra felhasználni a Czeizel Intézet előzetes írásos beleegyezése nélkül szigorúan tilos.
+36 1 273 1913
