Quartett-teszt (15-20. hét)

A Quartett-teszt, a második trimeszterben (optimálisan a 15. vagy a 16. héten), az anyai vérben négy jelzőt vizsgálva, határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

A Quartett-teszt, a Down-kórral sújtott terhességek átlagosan 76%-át szűri ki, ha 1:250 vagy a feletti kockázat esetén pozitívnak minősítjük a szűrővizsgálat eredményét, és a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzésre kerül. E határérték alkalmazása mellett a várandósok mintegy 5%-nál pozitív eredmény várható.

Ez a szolgáltatásunk a szegedi és székesfehérvári képviseletünkön is elérhető!

A Quartett-teszt elvégzésének módja

A vizsgálat a várandósság második trimeszterében végezhető. A betöltött 15. és 20. hét között – optimálisan a 16. héten történik az anyai vérvétel. Az anyai vérben az alfa-fetoprotein (AFP), a nem konjugált oestriol (uE3), az inhibin-A és a human chorionic gonadotrophin (total-hCG) szintje kerül meghatározásra.

Intézetünk ISO minősítése

Intézetünk ISO minősítése

A Quartett-teszt eredmények kidolgozása

A szűrővizsgálat két csoportra osztja a vizsgált várandósokat. Amennyiben a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására, a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Azoknál a várandósoknál, akiknél alacsony a kockázat, negatív a szűrővizsgálat eredménye.

Negatív eredmény

A szűrővizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór (egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenesség) rendellenesség előfordulására alacsony.

A szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja.

Pozitív eredmény

A vizsgálat eredménye pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór, az Edwards- vagy Patau-kór esetében.

Pozitív eredmény a Down-kórra

A vizsgálat eredménye akkor pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór előfordulására, az anyai életkor és az anyai vérben vizsgált négy jelző értékelésével.
Amikor a Quartett-tesztnél az 1:250 (0,4%) vagy annál magasabb kockázatot pozitív eredménynek minősítjük és a kiszűrtek – a Tesztet elvégzők várhatóan 5 %-a – körében megtörténik a magzati kromoszómavizsgálat, a Quartett-teszt, a Down-kórral sújtott terhességek 76%-át tudja kiszűrni.

Mi a teendő pozitív eredmény esetén?

Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór vagy más számbeli kromoszóma rendellenesség előfordulására, a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése javasolt. A számbeli kromoszóma rendellenességek, mint például a Down-kór, a 21-es kromoszóma többletének kimutatására a terhesség 16-20. terhességi hetében magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis – GAC) végezhető. Az alkalmazott mintavételezési eljárások (CVS vagy GAC) azonban 0,2-0,3%-os vetélési kockázatot hordoznak magukban.

A nem-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaGenetics® jó alternatívája az invazív vizsgálati módszereknek, a magzati számbeli kromoszóma rendellenességek azonosítására.

https://czeizelintezet.hu/prenatest/

A vizsgálat hatékonysága

A vizsgálat találati aránya (DR)
A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív – átlagosan 76% a Down-kórra, 86% a nyitott gerincre és közel 100% a koponyahiányra utal.

Az álpozitivitás aránya (FPR)
A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív. Amennyiben a Quartett-teszt álpozitivitás arányát 5%-on rögzítjük a Down-kórra, és az 1:250 vagy a feletti kockázatot minősítjük pozitívnak, az átlagos találati arány 76%. Annak valószínűsége, hogy a szűrővizsgálat pozitivitása esetén, a magzati kromoszóma vizsgálat valóban rendellenességet igazol (OAPR) 1:30.

A szűrővizsgálatban értékelt jelzők

A Down-kórral sújtott terhességek esetében, a második trimeszterben (15-20. terhességi hét között); az anyai vérben mért AFP- és oestriol-szintek általában alacsonyabbak (kb. háromnegyede a rendellenességgel nem sújtott terhességeknek),

az inhibin- és szabad ß-hCG-szintek általában magasabbak (duplája a rendellenességgel nem sújtott terhességeknek).

Az anyai vérben vizsgált jelzők koncentrációja változik a terhességi korral. Az AFP és az oestriol növekszik, a szabad ß-hCG, és az inhibin pedig csökken a 17. hét előtt és növekszik a 17. hét után. Annak érdekében, hogy ezek a változó értékek a terhesség minden szakaszában értelmezhetőek legyenek, a jelzők az azonos terhességi korú, rendellenességgel nem sújtott terhességeknél megfigyelt medián érték szorzataként (MoM) kerülnek kifejezésre.

AZ ÖN SZEREPE A MINŐSÉGI VIZSGÁLAT ÉRDEKÉBEN

TISZTELT PÁCIENSÜNK!
Köszönjük, hogy a Czeizel Intézetet választotta az Ön által igényelt vizsgálat elvégzéséhez. Intézetünk legfőbb célja, hogy vizsgálatainkat a legmagasabb szakmai színvonalon végezzük. Ehhez szükség van az Ön együttműködésére, amelyhez kérjük az alábbiak betartását.
  • Érkezzen pontosan a vizsgálatra – előnyös a időpont előtt 10 perccel érkezni, hogy előkészületek után, időben kezdhessük a vizsgálatot.
  • A vizsgálaton maximum 1 felnőtt kísérő lehet jelen.
  • A vizsgáló munkája koncentrációt igényel, ezért a vizsgálat alatt nyugalom és csend szükséges. A vizsgálattal kapcsolatosan felmerülő kérdéseit, a vizsgálat befejezését követően tegye fel a vizsgálónak. Amennyiben a vizsgálaton kísérőként, gyermek is részt vesz, kérjük ügyeljenek arra, hogy ne zavarja a vizsgálatot.
Czeizel Intézet Prenatal