Magzati szűrések

A NIPT-ek kimutathatnak olyan eltéréseket is, amelyet a többi vizsgálat nem.

Eredetileg a kockázati csoportoknak, például a 35 év feletti kismamáknak javasolták, ma már tulajdonképpen életkortól függetlenül bárki igénybe veheti őket.

Egy kisbaba érkezése rengeteg izgalommal jár, már a születését megelőző kilenc hónap is számtalan kihívást, bizonytalanságot, kérdést tartogat a leendő a szülők számára. Az orvostudomány fejlődésének és az újabbnál újabb technológiai vívmányoknak köszönhetően azonban szinte hétről hétre egyre több terhességi vizsgálati módszer és eszköz áll rendelkezésre, mely a rizikófaktorok felmérésével és az esetleges eltérések korai kiszűrésével az édesanya és a születendő baba egészségéről, biztonságáról egyaránt gondoskodik, nyugodtabbá téve a babavárás felejthetetlen pillanatait. A kötelező és választható vizsgálatok folyamatosan bővülő soráról és a bennük rejlő lehetőségekről a Czeizel Intézet szakmai igazgatójával, Dr. Tidrenczel Zsolt Ph.D szülész-nőgyógyász és klinikai genetikus főorvossal beszélgettünk.

A klasszikus protokoll szerinti terhesgondozás jelenleg öt ultrahangvizsgálatot, terheléses vércukormérést, a fertőzések elkerülésére irányuló hüvelyváladék vizsgálatot, a magzat méhen belüli állapotfelmérését, valamint a koraszülés előrejelzéseként, a méhnyak hosszának vizsgálatát foglalja magában.

“A terhesgondozás mára teljesen átalakult, több szakember bevonásával valósul meg, nem csak szülész-nőgyógyász végezheti, hanem részt vesz benne a háziorvos, a területi védőnő és akár a megfelelő szakképesítésű szülésznő is. Talán a legnagyobb változás az elmúlt 10 évben a terhesgondozás klasszikus hozzáállásához képest az, hogy minél korábbi terhességi korban, tehát már az első trimeszter végén és a második trimeszter elején törekszünk minél pontosabb képet kapni az anya és a magzat egészségi állapotáról, meghatározni a kockázati tényezőket. Az erre szolgáló ún. korai szűrési módszereink rendelkezésre állnak” – magyarázta a szakmai igazgató, hangsúlyozva:

“Értelemszerűen, egyéni indikációk alapján, például ikerterhesség, lombikban fogant baba, vagy a szűrések során észlelt valamilyen rendellenesség, családi kórelőzmény esetén, bármilyen egyéb vizsgálat elvégezhető, és az alap, tankönyvi rutin módosítható. Célzott vizsgálatok lehetnek például a 18-22. hét közötti magzati szívultrahang, a 37 év feletti kismamáknak javasolt genetikai tanácsadás, a préeklampszia (toxémia) szűrés, a kromoszóma-rendellenességek kockázatbecslésére elvégzett kombinált teszt, vagy a nem invazív prenatális tesztek (NIPT) is.”

NIPT

A nem invazív prenatális tesztek az anyai vérből vizsgálva a lepényi eredetű DNS szakaszokat, a magzat kromoszómaállományára következtetnek és képesek kimutatni a genetikai betegségek kockázatát az adott terhességben. Ezeket eredetileg, elsődlegesen a kockázati csoportoknak, például 35 év feletti kismamáknak javasolták, akiknél már nagyobb aránnyal fordulhatnak elő bizonyos genetikai eltérések, mivel azonban a tesztek megbízhatóan működnek, mára már tulajdonképpen, életkortól függetlenül bárki igénybe veheti őket.

“Nincs erről pontos adat, de azt gondolom, hogy a jelenlegi terhes populáció 15-20%-a, vagyis évente mintegy 15-17 ezer kismama biztosan elvégeztet valamilyen nem invazív prenatális tesztet. Ez az arány folyamatosan nő, egyre többen vannak, akik bizonyosságból, aggodalomból, vagy más oknál fogva megfinanszírozzák valamelyik tesztet, illetve egyre növekszik az idősebb korban gyermeket vállaló nők száma is, akiknél eleve nagyobb eséllyel lehet számítani valamilyen genetikai problémára. Ők, hogy elkerüljék az invazív mintavételt, mely ráadásul minimális vetélési kockázattal jár, sokkal hajlamosabbak szűrővizsgálatot végeztetni. Néhány helyzetben nem javasoljuk a NIPT szűrést, így egyértelmű ultrahang eltérés, például kóros tarkóredő vagy szervi magzati rendellenességek esetén, hiszen ilyenkor mindenképp invazív, diagnosztikus vizsgálatra van szükség, a NIPT pedig felesleges időveszteséget okozhat” – mondta a főorvos.

A NIPT-ek kimutathatnak olyan eltéréseket is, amelyet a többi vizsgálat nem.
“A Down-szindrómás magzatok kb. 30%-a esetében semmilyen ultrahang eltérés nem észlelhető a magzaton. A NIPT számtalan ilyen esetben igazolt már Down-szindrómát vagy más magzati kromoszóma-rendellenességet, amit az egyéb szűrővizsgálat (pl. a Kombinált szűrés) nem mutatott. A bevezetése a protokollba így jelentősen javítana a szűrési hatékonyságon. Persze, a NIPT önmagában egyáltalán nem helyettesíti az ultrahangvizsgálatokat, melyek elvégzése alapvető minden terhességben, még negatív eredményű nem invazív prenatális teszt esetén is!”

Kockázatok

“Minden vizsgálat jár valamilyen kockázattal. A szűrővizsgálatoknak az a veszélyük, hogy szűrővizsgálatok, nem diagnosztikus értékűek, tehát van bizonyos tévedési arányuk. Egy kombinált szűrés kb. 92-93%-os hatékonysággal szűr, tehát 10 Down-szindrómás magzatból, 9-szer észleli jól a betegség gyanúját. Ez az arány a PrenaTest nem invazív prenatális teszt esetében már 99%, 100 Down-szindrómás terhességben 99-szer jelezni fog. Ugyanakkor, mivel nem diagnosztikus vizsgálatról van szó, hiszen nem a magzatot, hanem a lepényből származó DNS fragmentumokat vizsgáljuk, álpozitív és álnegatív eredmény egyaránt születhet. A szűrésnek tehát ez a hátránya: ha álpozitív akkor fölöslegesen izgulnak a szülők, feleslegesen kell magzatvíz-mintavételt végezni, ha viszont álnegatív, akkor tévesen nyugtatja meg őket. Szerencsére álnegatív eredmények jóval kisebb arányban fordulnak elő, mint az álpozitívak” – mondta a szakember.

Korai diagnosztika

Az orvostudomány többi ágazatához hasonlóan a terhesgondozás is egyre inkább a korai diagnosztika, a prevenció irányába tolódik el. “Megpróbálunk minél több dolgot, minél szélesebb körben, minél korábban megtalálni, előrejelezni, akár szűrés, akár diagnosztika útján, éppen ezért a legtöbb vizsgálatot elég korán, a 20. hét előtt végezzük el. Ezeknek köszönhetően, előre tudjuk jelezni az esetleges koraszülést, genetikai eltéréseket, már 12 hetesen meg tudjuk állapítani, hogy kinek várható préeklampsziája 4 hónap múlva, és időben el tudjuk kezdeni a szükséges kezeléseket is, jobb esélyeket adva a pozitív kimenetelnek.Ez a törekvés, tendencia az ultrahangvizsgálatok és a genetika területén érezhető most a leginkább, az egyre nagyobb felbontású eszközöknek, és a legújabb genetikai módszereknek köszönhetően a diagnosztikai lehetőségek folyamatosan bővülnek, a PrenaTest vizsgálat segítségével ma már az egész genomot, DNS-t akár a méhen belül is meg tudjuk vizsgálni. A technológia fejlődésével ezek a vizsgálatok várhatóan egyre gyorsabban adnak majd eredményt, ezért fajlagosan egyre olcsóbban, egyre szélesebb körben lesznek elérhetők, ami különösen várandósság esetén, a szigorú időablakok miatt kifejezetten fontos tényező.”

Forrás: Babaszoba.hu