Mikor végezzünk szűrővizsgálatot és mikor ne?

A Czeizel Intézet aranyfokozatú partnerként immár kilencedik alkalommal vett részt a Magyar Nőorvos Társaság országos konferenciáján, ahol Dr. Tidrenczel Zsolt szakmai igazgató „Különböző genetikai vizsgálati lehetőségek és azok alkalmazásának szempontjai a prenatális ellátásban” címmel tartott előadást a New Era Genetics szimpóziumán. A szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus arra hívta fel a figyelmet, hogy a NIPT-ek, mint pl. a PrenaGenetics ugyan forradalmasították a várandóskori szűrővizsgálatokat, sokan azonban diagnózisként tekintenek azok eredményére és ez félreértésekhez vezethet.

Előadásában a Czeizel Intézet szakmai vezetője elmondta, egyre nagyobb a társadalmi elvárás, hogy a leendő szülők már a várandósság kezdeti időszakában egyértelmű választ kapjanak a magzat egészségi állapotáról. Ezt az igényt erősítik az újgenerációs szekvenáláson alapuló nem-invazív prenatális tesztek (NIPT), melyek igen magas hatékonysággal képesek kimutatni az esetleges kromoszóma rendellenességek kockázatát. Dr. Tidrenczel Zsolt azonban rámutatott: már nem az a kérdés, hogy mikor ajánlott NIPT szűrőtesztet végezni, hiszen ez a legtöbb esetben elvégezhető, hanem az, hogy mikor nem. Amennyiben ugyanis az 1. vagy a 2. trimeszteri ultrahangvizsgálat során a vizsgáló orvos rendellenességet vagy arra utaló gyanút tár fel, akkor ezek a szűrővizsgálatok gyakran nem elégségesek, genetikai tanácsadásra van szükség és/vagy invazív módszerekkel lehet és szükséges továbblépni. Ez azért is fontos, mert legkésőbb a várandósság 23. hetének végéig diagnózisra van szükség, utána már nincs döntési helyzetben a kismama.

A primer ellátás szereplői (szak- és magánrendelők, kórházak, ultrahangspecialisták, gondozó orvosok) tehát meghatározóak abban a tekintetben, hogy a megfelelő időpontban milyen vizsgálatokat kérnek a várandós számára, illetve, hogy a kismamák teljes körű, objektív tájékoztatást kapjanak azok kimeneteléről. Dr. Tidrenczel Zsolt elmondta, a Czeizel Intézetben szigorú szakmai protokoll szerint történik a prenatális ellátás, amelynek alapja az I. és II. trimeszteri ultrahangvizsgálat. Ekkor dől el, hogy szűrővizsgálatot, vagy diagnosztikai módszert alkalmaznak-e. Köszönhetően a New Era Genetics-szel való együttműködésnek, a Czeizel Intézetben a világ élvonalába tartozó szűrővizsgálatok mellett (PrenaGenetics, Origin, Monogen), a legkorszerűbb invazív diagnosztikai vizsgálatok szinte teljes spektrumát (mikroszkópos, molekuláris genetikai) el tudják végezni.

Annak érdekében tehát, hogy minél rövidebb idő alatt a lehető legpontosabb információkat kapják meg a leendő szülők, nagyon fontos, hogy a NIPT-ek megfelelő indikáció alapján kerüljenek elvégzésre, s ha az ultrahangvizsgálat indokolja, akkor további korai szűrővizsgálatok helyett inkább diagnózist adó invazív módszerek kerüljenek alkalmazásra.

A Czeizel Intézet a kezdetektől támogatója és résztvevője a Magyar Nőorvos Társaság országos szakmai továbbképző tanfolyamának, ahol minden évben igyekszik bemutatni a magzati diagnosztika legkorszerűbb eljárásait. Idén a New Era Genetics-szel közösen állított exkluzív standon várták az orvosokat szakmai eszmecserére vagy kötetlen, baráti beszélgetésekre.