• Időpontfoglalás
  • Partnerek szakmai felülete
  • Leletnéző
+36 1 273 1913Visszahívást kérek
Czeizel Intézet
  • Szolgáltatások
    • Családtervezés
    • Várandósság
    • Gyermek szakrendelések
    • Felnőtt szakrendelések
    • Szolgáltatás kereső
  • Rólunk
    • Intézetünkről
    • Névadónkról
    • Munkatársaink
    • Partnereink
    • Karrier
  • Helyszínek
    • Prenatal
    • Postnatal
    • Székesfehérvár
    • Szeged
  • Árak
    • Családtervezési árlista
    • Várandósgondozási árlista
    • Gyermek szakrendelési árlista
    • Felnőtt szakrendelési árlista
    • Laborvizsgálati árlista
  • Kapcsolat
  • Keresés
  • Menu Menu
  • Mail
  • Instagram
  • Facebook
  • Youtube

Magzati szűrések

A NIPT-ek kimutathatnak olyan eltéréseket is, amelyet a többi vizsgálat nem.

Eredetileg a kockázati csoportoknak, például a 35 év feletti kismamáknak javasolták, ma már tulajdonképpen életkortól függetlenül bárki igénybe veheti őket.

Egy kisbaba érkezése rengeteg izgalommal jár, már a születését megelőző kilenc hónap is számtalan kihívást, bizonytalanságot, kérdést tartogat a leendő a szülők számára. Az orvostudomány fejlődésének és az újabbnál újabb technológiai vívmányoknak köszönhetően azonban szinte hétről hétre egyre több terhességi vizsgálati módszer és eszköz áll rendelkezésre, mely a rizikófaktorok felmérésével és az esetleges eltérések korai kiszűrésével az édesanya és a születendő baba egészségéről, biztonságáról egyaránt gondoskodik, nyugodtabbá téve a babavárás felejthetetlen pillanatait. A kötelező és választható vizsgálatok folyamatosan bővülő soráról és a bennük rejlő lehetőségekről a Czeizel Intézet szakmai igazgatójával, Dr. Tidrenczel Zsolt Ph.D szülész-nőgyógyász és klinikai genetikus főorvossal beszélgettünk.

A klasszikus protokoll szerinti terhesgondozás jelenleg öt ultrahangvizsgálatot, terheléses vércukormérést, a fertőzések elkerülésére irányuló hüvelyváladék vizsgálatot, a magzat méhen belüli állapotfelmérését, valamint a koraszülés előrejelzéseként, a méhnyak hosszának vizsgálatát foglalja magában.

“A terhesgondozás mára teljesen átalakult, több szakember bevonásával valósul meg, nem csak szülész-nőgyógyász végezheti, hanem részt vesz benne a háziorvos, a területi védőnő és akár a megfelelő szakképesítésű szülésznő is. Talán a legnagyobb változás az elmúlt 10 évben a terhesgondozás klasszikus hozzáállásához képest az, hogy minél korábbi terhességi korban, tehát már az első trimeszter végén és a második trimeszter elején törekszünk minél pontosabb képet kapni az anya és a magzat egészségi állapotáról, meghatározni a kockázati tényezőket. Az erre szolgáló ún. korai szűrési módszereink rendelkezésre állnak” – magyarázta a szakmai igazgató, hangsúlyozva:

“Értelemszerűen, egyéni indikációk alapján, például ikerterhesség, lombikban fogant baba, vagy a szűrések során észlelt valamilyen rendellenesség, családi kórelőzmény esetén, bármilyen egyéb vizsgálat elvégezhető, és az alap, tankönyvi rutin módosítható. Célzott vizsgálatok lehetnek például a 18-22. hét közötti magzati szívultrahang, a 37 év feletti kismamáknak javasolt genetikai tanácsadás, a préeklampszia (toxémia) szűrés, a kromoszóma-rendellenességek kockázatbecslésére elvégzett kombinált teszt, vagy a nem invazív prenatális tesztek (NIPT) is.”

NIPT

A nem invazív prenatális tesztek az anyai vérből vizsgálva a lepényi eredetű DNS szakaszokat, a magzat kromoszómaállományára következtetnek és képesek kimutatni a genetikai betegségek kockázatát az adott terhességben. Ezeket eredetileg, elsődlegesen a kockázati csoportoknak, például 35 év feletti kismamáknak javasolták, akiknél már nagyobb aránnyal fordulhatnak elő bizonyos genetikai eltérések, mivel azonban a tesztek megbízhatóan működnek, mára már tulajdonképpen, életkortól függetlenül bárki igénybe veheti őket.

“Nincs erről pontos adat, de azt gondolom, hogy a jelenlegi terhes populáció 15-20%-a, vagyis évente mintegy 15-17 ezer kismama biztosan elvégeztet valamilyen nem invazív prenatális tesztet. Ez az arány folyamatosan nő, egyre többen vannak, akik bizonyosságból, aggodalomból, vagy más oknál fogva megfinanszírozzák valamelyik tesztet, illetve egyre növekszik az idősebb korban gyermeket vállaló nők száma is, akiknél eleve nagyobb eséllyel lehet számítani valamilyen genetikai problémára. Ők, hogy elkerüljék az invazív mintavételt, mely ráadásul minimális vetélési kockázattal jár, sokkal hajlamosabbak szűrővizsgálatot végeztetni. Néhány helyzetben nem javasoljuk a NIPT szűrést, így egyértelmű ultrahang eltérés, például kóros tarkóredő vagy szervi magzati rendellenességek esetén, hiszen ilyenkor mindenképp invazív, diagnosztikus vizsgálatra van szükség, a NIPT pedig felesleges időveszteséget okozhat” – mondta a főorvos.

A NIPT-ek kimutathatnak olyan eltéréseket is, amelyet a többi vizsgálat nem.
“A Down-szindrómás magzatok kb. 30%-a esetében semmilyen ultrahang eltérés nem észlelhető a magzaton. A NIPT számtalan ilyen esetben igazolt már Down-szindrómát vagy más magzati kromoszóma-rendellenességet, amit az egyéb szűrővizsgálat (pl. a Kombinált szűrés) nem mutatott. A bevezetése a protokollba így jelentősen javítana a szűrési hatékonyságon. Persze, a NIPT önmagában egyáltalán nem helyettesíti az ultrahangvizsgálatokat, melyek elvégzése alapvető minden terhességben, még negatív eredményű nem invazív prenatális teszt esetén is!”

Kockázatok

“Minden vizsgálat jár valamilyen kockázattal. A szűrővizsgálatoknak az a veszélyük, hogy szűrővizsgálatok, nem diagnosztikus értékűek, tehát van bizonyos tévedési arányuk. Egy kombinált szűrés kb. 92-93%-os hatékonysággal szűr, tehát 10 Down-szindrómás magzatból, 9-szer észleli jól a betegség gyanúját. Ez az arány a PrenaTest nem invazív prenatális teszt esetében már 99%, 100 Down-szindrómás terhességben 99-szer jelezni fog. Ugyanakkor, mivel nem diagnosztikus vizsgálatról van szó, hiszen nem a magzatot, hanem a lepényből származó DNS fragmentumokat vizsgáljuk, álpozitív és álnegatív eredmény egyaránt születhet. A szűrésnek tehát ez a hátránya: ha álpozitív akkor fölöslegesen izgulnak a szülők, feleslegesen kell magzatvíz-mintavételt végezni, ha viszont álnegatív, akkor tévesen nyugtatja meg őket. Szerencsére álnegatív eredmények jóval kisebb arányban fordulnak elő, mint az álpozitívak” – mondta a szakember.

Korai diagnosztika

Az orvostudomány többi ágazatához hasonlóan a terhesgondozás is egyre inkább a korai diagnosztika, a prevenció irányába tolódik el. “Megpróbálunk minél több dolgot, minél szélesebb körben, minél korábban megtalálni, előrejelezni, akár szűrés, akár diagnosztika útján, éppen ezért a legtöbb vizsgálatot elég korán, a 20. hét előtt végezzük el. Ezeknek köszönhetően, előre tudjuk jelezni az esetleges koraszülést, genetikai eltéréseket, már 12 hetesen meg tudjuk állapítani, hogy kinek várható préeklampsziája 4 hónap múlva, és időben el tudjuk kezdeni a szükséges kezeléseket is, jobb esélyeket adva a pozitív kimenetelnek.Ez a törekvés, tendencia az ultrahangvizsgálatok és a genetika területén érezhető most a leginkább, az egyre nagyobb felbontású eszközöknek, és a legújabb genetikai módszereknek köszönhetően a diagnosztikai lehetőségek folyamatosan bővülnek, a PrenaTest vizsgálat segítségével ma már az egész genomot, DNS-t akár a méhen belül is meg tudjuk vizsgálni. A technológia fejlődésével ezek a vizsgálatok várhatóan egyre gyorsabban adnak majd eredményt, ezért fajlagosan egyre olcsóbban, egyre szélesebb körben lesznek elérhetők, ami különösen várandósság esetén, a szigorú időablakok miatt kifejezetten fontos tényező.”

Forrás: Babaszoba.hu

Tags: diagnosztika, NIPT
Bejegyzés megosztása
  • Megosztás Facebook
  • Megosztás Twitter
  • Share on WhatsApp
  • Megosztás LinkedIn
  • Megosztás emailben
https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2022/02/babavaras.jpg 348 650 webergoline https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2022/09/czeizlogouj2.png webergoline2022-02-14 11:26:272022-11-11 11:59:32Magzati szűrések
Ez is érdekelheti
„A cél már nem pusztán a Down-kór felismerése”
Interjú Diagnosztikai újítások segíthetnek az egészség megőrzésében
Czeizel Intézet Merhala Zoltán az M1 Ma este című műsorában beszélt a magzati diagnosztika fejlődéséről, és új áttöréseiről
Mikor végezzünk szűrővizsgálatot és mikor ne?
Interjú Interjú Dr. Tidrenczel Zsolt Ph.D genetikusunkkal, a Karc FM rádióban prenatális szűrés és diagnosztika kérdéskörben.

TÉMAKÖRÖK

  • Egyéb kategória
  • Interjú
  • További hírek
  • Hír

CÍMKEFELHŐ

adománygyűjtés Almárium anyatej babavárás Caramel covid Czeizel Barbara Czeizel Endre diagnosztika Down-kór dr. Almássy Zsuzsanna dr. Fekete Bálint dr. Fülöp Györgyi dr. Tidrenczel Zsolt fertőzés fogászat Forbes genetika Horváth Éva iskolakezdés kancsalság Kapócs Zsóka Karc FM koraszülött kromoszóma-rendellenesség Kulcsár Edina Képmás LifeTV Merhala Zoltán Music FM Mádai Vivien Nagy Adri NIPT prof. dr. fekete györgy gyermekgyógyászat hír RTL szoptatás szédülés Székesfehérvár színtévesztés tanács ultrahang visszér vizsgálat Önleltár őssejt

© Copyright – Czeizel Intézet

              

Adatvédelem

© Copyright – Czeizel Intézet

Adatvédelem

             

Az oldal egész tartalma, beleértve, de nem kizárólagosan, a szövegeket, dizájnokat, grafikákat – védett tartalom és mindez a Czeizel Intézet tulajdonát képezi.
Az oldalon található tartalmakat bármilyen célra felhasználni a Czeizel Intézet előzetes írásos beleegyezése nélkül szigorúan tilos.

Ha Semmelweis ma élne, genetikus lenne Semmelweis Koraszülött Apró hősök
Scroll to top

Weboldalunk működtetése során a felhasználói élmény növeléséhez, illetve a jobb kiszolgálás érdekében oldalunk “cookie”-kat használ.

ElfogadElutasítTovábbi információ

Cookie and Privacy Settings



How we use cookies

We may request cookies to be set on your device. We use cookies to let us know when you visit our websites, how you interact with us, to enrich your user experience, and to customize your relationship with our website.

Click on the different category headings to find out more. You can also change some of your preferences. Note that blocking some types of cookies may impact your experience on our websites and the services we are able to offer.

Essential Website Cookies

These cookies are strictly necessary to provide you with services available through our website and to use some of its features.

Because these cookies are strictly necessary to deliver the website, refuseing them will have impact how our site functions. You always can block or delete cookies by changing your browser settings and force blocking all cookies on this website. But this will always prompt you to accept/refuse cookies when revisiting our site.

We fully respect if you want to refuse cookies but to avoid asking you again and again kindly allow us to store a cookie for that. You are free to opt out any time or opt in for other cookies to get a better experience. If you refuse cookies we will remove all set cookies in our domain.

We provide you with a list of stored cookies on your computer in our domain so you can check what we stored. Due to security reasons we are not able to show or modify cookies from other domains. You can check these in your browser security settings.

Other external services

We also use different external services like Google Webfonts, Google Maps, and external Video providers. Since these providers may collect personal data like your IP address we allow you to block them here. Please be aware that this might heavily reduce the functionality and appearance of our site. Changes will take effect once you reload the page.

Google Webfont Settings:

Google Map Settings:

Google reCaptcha Settings:

Vimeo and Youtube video embeds:

Privacy Policy

You can read about our cookies and privacy settings in detail on our Privacy Policy Page.

Accept settingsHide notification only