Interjú Archívum - Czeizel Intézet

Így készül az anyaságra Hosszú Katinka

Hosszú Katinka szerint az anyaszerep, a versenysporthoz hasonlóan tele van izgalommal, felkészüléssel, tervekkel, álmokkal, nehézségekkel, célokkal, és tisztában van vele, hogy hosszú út előtt állnak. Most azonban még a készülődésnek van itt az ideje, így megtudtuk, miben számít a nagyszülőkre, illetve, hogy milyen színű nem lesz a gyerekszoba. Nem tartja aggódósabbnak magát, úgy érzi, ez annak is köszönhető, hogy jó kezekben érzi magát a Czeizel Intézetnél, ahol az eddigi szűrővizsgálatok során mindent rendben találtak a babánál.

Milyen érzés volt, amikor megtudta, hogy babát vár, mik voltak az első gondolatai?

Természetesen hatalmas öröm! Terveztük a babát, és ahogy azt korábbi nyilatkozatomban is többször említettem, megváltozott a nagy CÉL az életemben. Már nem csak a sport, az úszás, a versenyek jártak a gondolataimban, hanem egyre többször gondoltam arra, hogy Anya szeretnék lenni, és családot szeretnénk.

Közösségi oldalán egy videóban jelentette be az örömhírt. Ebben barátai, úszótársai jellemezték Önt egy-egy szóval („a legjobb”, „inspiráló”, „szenvedélyes”), majd a végén Ön annyit mond: Anya. Mit jelent Önnek az anyaság?

Már most szeretem, hogy velem van. Mindig is tudtam, mit jelent a felelősség, a kötelezettség, mit jelent egy versenyre való felkészülés, és azt is tudom, a dobogóra való feljutáshoz elég hosszú az út. Megéreztem mi a siker, és mi vezet el ahhoz. Ehhez hasonlítanám az anyaszerepet, mely tele van izgalommal, felkészüléssel, tervekkel, álmokkal, nehézségekkel, célokkal. Mindenben is a legjobb szeretnék lenni, értéket, szeretetet, bizalmat adó és kapó, őszinteségre épülő Anya-Gyerek kapcsolatra vágyom. Hosszú lesz az út, és már nagyon az elején kell elkezdeni építeni. De biztos vagyok benne, hogy sikerül!

Amióta várandós, aggódosabb lett, vagy továbbra is ugyanaz a laza, mégis céltudatos nő maradt, mint akit a világ Iron Lady-ként megismert?

Nem aggódom, egyelőre. De ez biztos azért is van, hisz megteszek mindent annak érdekében, hogy minden rendben legyen. Megfelelően táplálkozom, sokat sétálok, sokat pihenek. Persze nem tudhatjuk, ha már a kezemben lesz, mi fog történni, de bízom benne, hogy az egészséges aggódás marad meg, és nem esem túlzásokba. Legyen az a Nagyik feladata. 🙂

Ma már szerencsére léteznek a várandósság korai szakaszától speciális szűrővizsgálatok. Melyeket, hol és miért tartott fontosnak elvégezni?

Természetesen igyekeztünk a legjobb helyet és a legjobb körülményeket megtalálni, ezért is választottuk a Czeizel Intézetet. Itt végzik el a szokásos rutin ultrahangokat, illetve kértük a 12. héten a teljes genetikai szűrővizsgálatot, a PrenaGenetics TOTAL-t is. Teljes nyugalommal tudjuk várni a babát, eddig minden rendben volt.

Sportolóként sokat beszélt a tervezhetőségről, a jövőkép fontosságáról, ugyanakkor az egészségtudatosságról is. Ilyen megvilágításba helyezve, mi a véleménye a szűrővizsgálatok jelentőségéről és a betegségek megelőzésének fontosságáról?

Fontosnak tartom őket. Megnyugtatnak és biztonságot adnak, ezért is örömmel megyek a vizsgálatokra, és amennyire csak tudom, tőlem telhetően követem a javaslataikat is.

Az anyaság híre egyben az aktív sporttól is eltávolítja egy időre, mégsem olyannak képzeljük el, aki egyik napról a másikra leáll. Milyen mozgásforma, és milyen rendszerességgel maradt meg napi szinten az életében?

Naponta igyekszem sétálni. A lakóhelyem környékén 5-6 km-es távot teszek meg, amiben azért van jelentős emelkedő is. Az úszás most elmarad, de pótolni fogom! Hiányzik.

Egy baba érkezésével fontos felkészülni arra, hogy a szülők élete megváltozik. De most még kettesben vannak. Hogyan és mivel telik ez az izgalmas, várakozási időszak Önöknél?

Egyelőre dolgozom, dolgozunk. Van az étterem, ahol jelentős szerepet vállalok abban, hogy minél sikeresebb legyen, sokat vagyok bent, illetve az egyesülettel kapcsolatosan is sok a teendő. Az izgalom, a várakozás a mindennapok része. Tervezünk gyerekszobát, sokat beszélünk arról, milyen is lesz, ha egy fővel többen leszünk. Mi az, amit még most gyorsan csináljunk meg, mert most van még rá idő. Később már nem lesz.

Milyen babakelengyéket vásárolnak és milyen színű lesz a szoba? 😊

Nem vagyok a híve a nemhez kötött színeknek. Szeretnénk stílusosan berendezni, minél több természetes anyagot felhasználni. Még csak pár dolgot vettünk meg, illetve kaptunk ajándékba. Talán a június, július lesz az a hónap, mikor úgy igazán felkészülünk arra, hogy be is kellene rendezni, és meg is kellene venni.

A lakás már készen áll a csöppség érkezésére, vagy van még a baba szempontjából a komfortosságon mit finomhangolni?

Kicsit kell még alakítani, bár már folynak az előkészületek. A szobánk felkerült az emeletre, így lesz biztosítva az, hogy ha majd pár hónap múlva külön is alhat, akkor a mellettünk lévő szobába legyen. Az udvart átalakítottuk, mivel két nagy kutyánk van. Így kicsit külön is lehetnek az ebek. Eddig az udvar a kutyáké volt, most meg kell osztaniuk.

Mátét hogyan tudja elképzelni „élesben”, a picivel a kezében? Milyen apuka lesz?

Biztos vagyok abban, hogy nagyon jó. Nagyon várja és nagyon felkészült már rá. Úgy érezzük mindketten megértünk a szülői szerepre.

A feladatmegosztásokról beszéltek már?

Már most is működik. 🙂 Többnyire Máté főz, ez nagy segítség. A háztartási munkában is sokat besegít. Biztos vagyok abban, a baba megérkezését követően is megosztjuk majd a feladatokat.

A tágabb család, például a nagyszülők néha a szülőknél is lelkesebbek. Ők hogyan várják a picit, és miként vonódnak majd be nyár után a mindennapokba?

Ez így van, nagyon várják már az unoka megérkezését. Már most arról beszélnek, mi mindent fognak majd megengedni. 🙂 Ez a nagyszülők szerepe… elfogadjuk. Nagy segítség lesz a jelenlétük, biztosak vagyunk abban, mindig számíthatunk majd rájuk.

„A cél már nem pusztán a Down-kór felismerése”

Vajon tényleg olyan ritkák a ritka magzati kromoszóma-rendellenességek? Hol tart ma a prenatális diagnosztika a világban és Magyarországon? Bevezethetők-e a legújabb eljárások a hazai várandósgondozásba és ennek milyen feltételei vannak? Szakmailag mennyire válik el, elválhat-e egyáltalán a magánegészségügy és az állami rendszer? Többek között ezekről a kérdésekről is beszélgettünk Dr. Tidrenczel Zsolt Ph.D szülész-nőgyógyász és klinikai genetikus szakorvossal, a Czeizel Intézet szakmai igazgatójával annak kapcsán, hogy nemrégiben védte meg doktori értekezését, melyben legújabb kutatásai eredményeit összegezte.

Doktori értekezésének témája a „Citogenetikai, molekuláris citogenetikai és ultrahangvizsgálatok a magzati kromoszóma-rendellenességek vizsgálatában”. Tehát a fejlődési rendellenességek magzati korban történő korai felismerése a kutatási területe?

Igen. Ha össze kell foglalni, tulajdonképpen két terület van benne, ami érdekes. Az egyik, a Down-szindrómához kapcsolódó magzati szívfejlődési rendellenességek, melyek a leggyakoribb társbetegségek. Magát a Down-kórt ma már jól tudjuk szűrni, amivel viszont probléma lehet, azok a társuló rendellenességek, amik egyébként nagyban segítik a kórkép felismerését. Ez azért is fontos, mert döntően befolyásolja az életkilátásokat. Tehát, nagyon nem mindegy, hogy a Down-szindrómás magzatnak „csak” kromoszóma-rendellenessége van vagy ehhez kötődik szervi rendellenesség is.

Miben segít a korai felismerés?

Például, hogy kell-e szívműtét a szülést követően, ha igen milyen szintű beavatkozásra van szükség. Erre mind fel lehet készülni, illetve azt is meghatározza a diagnózis, hogy milyenek az életkilátások, ha ilyen szervi rendellenessége van a gyermeknek. Ha nincs szervi rendellenesség, akkor ma már nagyon jók a downosok életkilátásai.

Ez volt tehát az egyik témája a doktorinak…

Így van, amit egyébként a Semmelweis Egyetem keretében csináltam egy nagyon nagy adatbázison. Megközelítőleg ötszáz Down-szindrómás magzatot tudtunk húsz év alatt vizsgálni, ami nemzetközileg is komoly minta, az egyik legnagyobb adatbázis egy intézetből, ami létezik a világon. Tehát ez volt az egyik téma. A másik, egy újabb téma, ott a ritka kromoszóma-eltéréseket vizsgáltuk, és ezen belül még külön vizsgáltunk egy betegséget, a DiGeorge-szindrómát, ami egy speciális kromoszómaeltérés.

Ez gyakori rendellenesség?

Az egyik leggyakoribb kromoszómaeltérés a Down után, és eddig erről nem nagyon beszéltünk, ezt csak az elmúlt, mondjuk, tíz-húsz évben kezdtük el egyáltalán vizsgálni. Magyarországon sajnos egyáltalán nincs benne a várandósgondozásban a szűrése. A Honvédkórházban tulajdonképpen mi vezettük be Magyarországon a DiGeorge-szindróma rutinszerű vizsgálatát, megfelelő indikáció esetén.

A doktoriban azt a célkitűzést is megfogalmazta, hogy ez a vizsgálat a protokoll a része legyen. Erre mennyi esélyt lát? Megvannak ennek a kellő feltételei?

Hát, egyrészt az ultrahangban kellene fejlődni, mert nem annyira triviális jelei vannak, mint a Down-nak. A másik, hogy korszerű genetikai laborok kellenek, amelyeknek megfelelő technológiájuk van a DiGeorge-szindróma kimutatására. Ezek a feltételek sajnos nagyon kevés helyen biztosítottak, főleg az állami rendszerben. A Honvédkórházban van egy nagyon jó genetikai részleg, ahol szintén dolgozom, illetve van egy módszer, a microarray CGH, ami itthon sajnos még nem terjedt el. Az Orvosi Hetilapban egyébként ennek magyarországi bevezetéséről is írtam egy javaslatot, a magánrendszerbe lassan kezd bekerülni, az államiban sajnos még mindig messze vagyunk tőle.

Ez egyébként mitől ennyire innovatív vizsgálati módszer?

Azt lehet mondani, hogy az elmúlt évtized újdonsága volt a microarray-komparatív genomhibridizálás (aCGH) a prenatális diagnosztikában, mely a teljes genomban előforduló szubmikroszkópos, 10 Mb mérettartomány alatti DNS-többletek és -hiányok gyors és megbízható vizsgálatára alkalmas módszer. Az aCGH alkalmazása átlagosan 5-7%-ban nyújt többlet genetikai információt, elsődlegesen szervi ultrahangeltérést vagy multiplex rendellenességet mutató magzatoknál.

Ezt is anyai vérből végzik?

Nem, ez egy diagnosztikus módszer, mintát veszünk a lepényből vagy a magzatvízből, és abból lehet nagy felbontásban vizsgálni a magzati kromoszómákat. Ez mutatja azokat a kis méretű eltéréseket a kromoszómákon, amit a klasszikus kromoszómavizsgálat nem lát. Külföldön ma már nagyon széles körben használják, nálunk sajnos még mindig azzal küzdünk, hogy miért nem tudunk microarray-t csinálni.

A Czeizel Intézetben elérhető ez a szolgáltatás?

Itt mi rutinból csináljuk.

Sokan félnek az amniocentézistől, mert nagy a vetélési kockázata.

Egyre kisebb veszélyt látunk, nagyjából minden háromszázadik mintavételre esik egy vetélés, egyre inkább kiderül, hogy a valós vetélési kockázat minimális.

Ettől függetlenül gondolom csak indokolt esetben végzik el.

Természetesen. Az ultrahangvizsgálat eldönti, hogy elegendő-e anyai vérből való szűrést végezni, vagy olyan genetikai, képi eltérést észlelünk, ami esetén egyértelműen nem NIPT-et javasolunk, hanem invazív mintavételezést, hiszen az adja meg a pontos diagnózist. Egyébként maga a NIPT kitűnő módszer, nagyon jó szűrővizsgálat, ami a mintavételezések nagyobb részét ki tudja váltani.

A Czeizel Intézet éves szinten hány microarray-vizsgálatot végez?

Körülbelül a mintavételeink felében microarray-t is javasolunk.

Ennek tudatában országosan mennyit kellene elvégezni?

Ha az egész magyar populációt néznénk, akkor ezres nagyságrendben lenne szükség microarray-vizsgálatra Magyarországon.

Ehhez képest most mennyi lehet?

Nulla. Államiban nincs. Csak akkor, ha a beteg kifizeti. Az állami rendszerben fel se ajánlják a legtöbbször, mert nincs rá lehetőségük.

Térjünk vissza kicsit arra a felvetésre, hogy ultrahangban is fejlődni kellene. Mit ért ezalatt, illetve, hogy áll ezen a téren a Czeizel Intézet?

Nálunk igen szigorúak a szakmai kritériumok, hiszen mi nem csak a magyar, hanem nemzetközi protokollokat is alkalmazunk, és ezt elvárjuk a kollégáktól is. Ez azt jelenti például, hogy vannak nemzetközi minősítések, amelyeket minden nálunk dolgozó kollégának el kell érni. Akinek nincs meg, az nem tud nálunk dolgozni. Ezen kívül pedig állandó belső képzéseink és nagyon komoly belső auditunk is van.

Milyen nemzetközi protokollt követnek a Czeizel Intézet munkatársai, ami általánosságban Magyarországon nem elvárás?

A magyar protokoll, amit a Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság dolgozott ki, bizonyos szempontból le van egyszerűsítve, hogy megfeleljenek a magyar viszonyoknak. Egy csomó minden nem tartozik bele, ami már finomabb vizsgálata a magzatnak, mert sajnos nem biztos, hogy elvárható Magyarországon, hogy olyan orvosi szaktudás és technikai háttér legyen, amivel ezeket meg lehet csinálni. Tehát ez kicsit le van egyszerűsítve. Ehhez képest a nemzetközi protokoll számos olyan vizsgálatot javasol, ami mélyebb szintű tudást és professzionális technikai hátteret igényel. Ilyen például a Fetal Medicine Foundation nevű londoni szervezet, aminek a protokollját általában mindenhol a világon leginkább használják, valamint az International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Mi az általuk leírt elvárások alapján kiegészítjük a magyar protokollt, tehát például megnézünk olyan dolgokat a magzat szívén, a magzat idegrendszerében, ami egyébként Magyarországon nem elvárás.

Akkor ez azt is jelenti, hogy a veleszületett rendellenességek felismerése nagyban függ a fenti tényezőktől?

Egyértelműen. A technikai és a humán faktortól sajnos nem lehet eltekinteni, amikor ezekről beszélünk. S bár nyilván a magánegészségügy más terepen játszik, de elmondható, hogy az ilyen jól felkészült, magas szintű intézmények, mint a Czeizel Intézet, azok nagyon komoly, azt tudnám mondani, hogy nagyon magas egyetemi szinten tudnak szakmailag dolgozni.

Kellene változtatni a magyarországi protokollon?

Egyre magasabb szinten kéne dolgozni mind a gépek, mind az orvosi képzésének tekintetében. Ez egy feladat: jobbak legyenek az ultrahang-berendezések, jobban képzettek a magyar kollégák, minél mélyebb legyen a szűrési hatékonyság. A magzati szívvizsgálat nagyon fontos, mert rengeteg gyakori és ritka genetikai betegségnél van szíveltérés. Nagyon fontos, segítenek a felismerésben, segítenek meghatározni, hogy mi vár ezekre a magzatokra.

Ez a terület a doktori egyik vezető témája volt.

Valóban, azt szerettük volna látni, hogyan változott az elmúlt 20 évben a Down-szindrómához társuló szíveltérések prenatális felismerése. A klinikán pedig körülbelül húsz százalékban ki lehetett mutatni különböző szíveltérést, ami nemzetközi értelemben is elég szép adat. A megszületett downosok megközelítőleg felében van szíveltérés, a magzatiban ennek csak egy részét tudjuk kimutatni. Minél jobban ultrahangozunk, annál inkább fogjuk ezeket látni. Amit szintén érdekes volt vizsgálni, ami nagyon új ismeretanyag, azok a ritka kromoszómahibák voltak, illetve a DiGeorge-szindróma. Ezekre eddig egyáltalán nem volt hazai adat, de mi csináltunk a Honvédkórházban egy magyarországi adatbázist.

Milyen következtetéseket lehetett levonni a kutatásokból?

Egyrészt arra jutottunk, hogy sokkal több ritka rendellenesség van a lepényben és a magzatban, mint korábban gondoltuk. Ezek általában ún. mozaikos formában fordulnak elő. Körülbelül a kromoszóma-rendellenességek egynegyede ritka, amiket egyébként rutinszerűen nem nagyon szűrnek. Például a kombinált szűrés, vagy a leszűkített NIPT-ek egyáltalán nem vizsgálják. Pedig ez nagyon fontos lenne, tehát próbáltunk bizonyos ultrahangeltéréseket megfogalmazni, amik ritka kromoszómahibákra utalhatnak, szívben, idegrendszerben, magzati arcon. Ez abban segít, hogy bizonyos ultrahangeltérések esetén sokkal inkább kell gondolni ritka eltérésre, mint a gyakorira, mint például a Downra. Magyarul a mai cél már nem pusztán a Down-kór felismerése.

Pedig a legtöbben erre kíváncsiak.

Ezen is szeretnénk változtatni, mert véleményem szerint a Down-szűrés meghaladott. Nem Downt szeretnénk szűrni, hanem magzati rendellenességeket, akár ultrahanggal láthatóan, akár kromoszómavizsgálattal. Ezeket szeretnénk minél hatékonyabban megtalálni és a Down ennek csak egy kis része. Tíz-húsz éve még a Down-kór kimutatásával küzdöttünk, ennek felismerésére ma már kitűnő módszerek, NIPT-ek vannak, mint például a Czeizel Intézetben végzett PrenaGenetics szűrővizsgálat, vagy a korszerű ultrahang-diagnosztika. Itt mi azonban ezen már túltekintünk, hogy egyszerűen csak Down-szűrésben gondolkodjunk.

Lehet azt mondani, hogy a gyakori rendellenességek felismerése ma már rutin, és megfelelő eszközeink vannak erre?

Véleményem szerint ez így van. Viszont, ha a genetikai eltérések egészét tekintjük, akkor azt látjuk, hogy az összes magzati rendellenesség kb. nyolc-tíz százaléka a Down-szindróma. A többi kilencven százalékában nem a Downról beszélünk, hanem egyéb szervi rendellenességekről az idegrendszerben, a szívben, illetve az egyéb ritka genetikai betegségekről. Nekünk pedig az a célunk, hogy méhen belül minél előbb, minél nagyobb mértékben és még időben felismerjük a ritka rendellenességeket is, s erre ma már jó rendszerünk van.

Tehát itt a Czeizel Intézetben ez már elvárás?

Teljes mértékben. Azért próbálunk minél magasabb szinten dolgozni, hogy a gyakori rendellenességek szűrése mellett minél nagyobb esélyünk legyen a ritka betegségek felismerésére is. És erre megvan mindenünk. A humán erőforrás, a legkorszerűbb ultrahangberendezéseink, a genetikai háttér. Van saját NIPT-laborunk, az ország egyetlen NIPT-laborja, és van hozzá egy komplett diagnosztikai genetikai laborunk. Tehát a mintákat is mi magunk elemezzük, itt vizsgáljuk a kromoszómákat, tudunk microarray-t végezni, tehát minden módszerünk és tudásunk megvan. Így teljes spektrumon tudunk dolgozni mind a szűrésben, mind a diagnosztikában.

Egy ilyen színvonalú intézetben rengeteg információ halmozódik fel. Ez a tudásbázis képes segítségére lenni az állami rendszernek? Van erre egyáltalán igény?

Ezzel kapcsolatban két fontos dolgot kell elmondani. Egyrészt a doktorimban is megfogalmaztam, hogy az egyre újabb és újabb technológiákat, kutatási eredményeket igenis integrálni kell a magyar rendszerbe, és nem azokkal az iszonyatos évtizedes késésekkel, mint eddig, hanem sokkal korábban. Ha van egy új technológia, meg kell találni a helyét a magyar viszonyokban. Szinte minden nap új információk jönnek, részben a magánegészségügyből, részben az állami rendszerből. A Czeizel Intézetben jelenleg is futnak kutatási programok, például a PrenaGenetics kapcsán, és ezeket az eredményeket, adatokat szeretnénk majd leközölni, nyilvánossá tenni. Másrészt mint nagyon sokan, én magam sem hagytam el az állami egészségügyet. Félállásban ott vagyok a Honvédkórházban, és vezetek egy országos genetikai centrumot. Tehát a két tudás összefügg, a kettő párhuzamosan tud működni és fejleszteni egymást, akkor is, ha most inkább a magas szintű magánintézetek húzzák inkább szakmailag a rendszert, mert ott jobbak a körülmények. De a kettő csak párhuzamosan tud emelkedni, a magánegészségügy nem járhat szakmailag külön utakon, és az állami sem fordíthatja el a fejét az ebben a szektorban szerzett tapasztalatoktól. Egymásra vagyunk utalva, és szerintem ez szolgálja mind a szakma, mind a várandósok, a családtervezők érdekét.

„A gyermekgyógyászat kicsit olyan, mint a detektívmunka”

Nagy megtiszteltetés a Czeizel Intézet számára, hogy immár Prof. Dr. Fekete György csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus, egyetemi tanárt is orvosaink között köszönthetjük, aki számos rangos kitüntetés díjazottja, fontos országos intézmény, grémium tagja vagy vezetője volt, illetve jelenleg is az. Vele beszélgettünk a gyermeksírás rejtelmeiről, a genetikai kutatások magyarországi hőskoráról, a genetikai tanácsadás fontosságáról és nem utolsó sorban Czeizel Endre professzorról.

Miért lett gyermekorvos?

Az egyetemi éveim vége felé haladva több orvosi szakterület is érdekelt, de a döntésig ötödéves koromban jutottam. Ekkor találkoztam a csecsemő – és gyermekgyógyászattal, mint új tantárggyal. Semmihez nem hasonlítható az az érzés, amikor egy szomorú, beteg kisgyermeknek segíthetünk visszanyerni az egészségét! Ma is hálás vagyok azért, hogy két olyan kitűnő gyakorlatvezetőm volt, akik nemcsak gazdag tapasztalattal rendelkeztek, hanem tudásukat érdekesen, izgalmasan tudták továbbadni. Gyakorlatvezetőim, Dr. Schmidt Károly és Dr. Lánczos Ferenc munkája bepillantást engedett a gyermekorvoslás művészetébe, és azt is megmutatták, hogyan lehet apró jeleket, tüneteket megfigyelni, értékelni, és ezekből következtetni, vajon mi baja lehet a gyermeknek, milyen irányba menjen a diagnosztika. Rendkívüli élménynek számítottak ezek a gyakorlatok, amelyek a detektív munkához hasonlítottak. Hiszen az újszülöttek, csecsemők, kisgyermekek általában nem panaszkodnak, nem mondják el, mi fáj, de lehet látni jeleket az arcukon, a bőrükön, vagy éppen hallani a sírásukból. A kisgyermek a fájdalmát sírással fejezi ki, de nem mindegy, hogy milyen fajta fájdalma, panasza van, mert a sírásnak a minősége különböző. Végülis az utolsó két egyetemi év élményeinek a hatására határoztam el, hogy gyermekgyógyász leszek. Hálával, köszönettel tartozom azért, hogy Kerpel – Fronius Ödön professzor úr tanítványaként lett belőlem csecsemő – és gyermekgyógyász szakorvos a Tűzoltó utcai Gyermekklinikán.

És a genetika mikor kezdte el foglalkoztatni?

Szinte ezzel egyidőben, még az egyetemen. A képzeletet megmozgató újdonságnak számított a 60-as évek elején, hogy mikroszkópban lehet látni az emberi kromoszómákat, a számuk és szerkezeti különbségeik vizsgálata több genetikai betegség pontos diagnosztikáját jelenti. 1961-ben Dr. Schuler Dezső vezette be elsőként Magyarországon, a Tűzoltó utcai Gyermekklinikán a diagnosztikai célú kromoszóma vizsgálatokat. Érdeklődéssel olvastam az erről szóló közleményeket az Orvosi Hetilapban és külföldi folyóiratokban, könyveket szereztem az öröklődő betegségekről. Egyre inkább úgy láttam, hogy a gyermekgyógyászat és a genetika jól összeillene.

1992-ben lett az MTA doktora, disszertációjában a genetikai betegségek korszerű diagnosztikájával foglalkozott. Mi számított akkor korszerű diagnosztikának?

A nyolcvanas évek elejétől egyre több új módszert vezettek be a DNS, a gének elemzésére világszerte. Számos olyan öröklődő megbetegedés pontos okát sikerült tisztázni, amely az új tudományos terület, a molekuláris genetika eredményeinek volt köszönhető. 1986-ban az addigi kromoszóma laboratóriumot és genetikai tanácsadó rendelést a Tűzoltó utcai Gyermekklinikán diagnosztikai molekuláris genetikai laboratóriummal egészítettük ki, ebben szervező lehettem. Itt a kezdetekben úgynevezett monogénesen öröklődő, egyetlen gén hibáihoz köthető, főleg anyagcsere-betegségek génszintű diagnosztikáját végeztük. Ezek eredményeit, illetve a gyakorlati és tudományos következtetéseket foglaltam össze a nagydoktori disszertációmban.

Azóta eltelt harminc év. Hol tartunk ma?

Nehéz lenne erre röviden válaszolni, hiszen szinte naponta születnek új, meglepő, a mindennapi orvosi gyakorlat számára is hasznos, ígéretes eredmények, az ember csak kapkodja a fejét. A molekuláris genetika kezdetén, a hőskorban az a tény, hogy valamilyen betegséggel kapcsolatos egyetlen génmutációt vizsgálunk, már nagy dolognak számított. Ehhez képest mára eljutottunk odáig, hogy a teljes genomot, az összes genetikai információt kifejező szerkezeti elemek elváltozásait lehet vizsgálni. Lehetővé vált az epigenetikai elváltozások, a környezet és a genetika összefüggéseinek elemzése is, tehát hatalmas fejlődésen ment át ez az izgalmas szakterület. És ami még ennél is fontosabb, egyre több öröklődő betegség kezelhető! Míg korábban a genetikai betegségek többségéről az a vélemény alakult ki, hogy mit érünk a diagnózissal, ha nem tudjuk gyógyítani. Az utóbbi években látványosan növekszik azoknak az öröklődő kórképnek a száma, amelyeket korábban nem lehetett gyógyítani. Napjainkra célzott és modern kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre. Például, ha egy génhiba miatt hiányzik vagy csökkent aktivitású egy enzim, akkor ezt az enzimet infúzióval sikerül a sejteknek azokba a részeibe bejuttatni, amelyekben az egészséges szervezetben dolgoznia kellene, az anyagcsere-betegséget ilyen módon kezelni tudjuk. Teljesen meggyógyítani sok esetben még ma sem lehet, de jelentősen javítani a beteg állapotát igen. Vagy a génterápia, ami pályakezdő és fiatal orvos koromban még csak fantasztikus álomnak számított, azóta számos betegség kezelésében valósággá vált, mint például az izomsorvadás egyik súlyos formájával született gyermekeknél. Az alacsonynövéssel járó betegségek több formájában is létezik már eredményes kezelés, ami a gyermekek növekedését képes serkenteni. Tehát sok olyan gyakorlati eredmény született a genetikai diagnosztikában és a kezelési módszerekben, amelyekről örömmel és nem kis büszkeséggel mondhatjuk, hogy Magyarország is aktív részese a korszerű haladásnak. Nemcsak úgy, hogy magyar kutatók külföldön érték el a kiemelkedő eredményeket, hanem itthoni laboratóriumokban, intézményekben is olyan felfedezések születtek, amelyek ezeket az új genetikai vívmányokat létrehozták, gazdagították.

Hogy látja, mennyire tájékozottak a szülők a tekintetben, hogy még korai stádiumban, vagy a családtervezés időszakában tájékozódjanak a lehetséges veszélyekről, a betegség korai felismeréséről?

Még sok a tennivaló, legfőképpen azért, hogy elérjük azt a korcsoportot, akik a gyermekvállalás előtt állnak, hogy már a családtervezés időszakában jöjjenek el genetikai tanácsadásra. A családban előfordult veleszületett fejlődési rendellenesség, esetleg ismert öröklődő megbetegedés, ritka betegség esetén a genetikai tanácsadást végző szakorvos pontos családfa elemzéssel és korszerű genetikai vizsgálatokkal fontos segítséget tud nyújtani ahhoz, hogy a tervezett gyermek optimális körülmények között, lehetőleg egészségesen születhessen meg.

A Czeizel Intézetben is elérhető a genetikai tanácsadás. Az Ön tapasztalatai alapján a szülőknek hány százaléka tartja ezt fontosnak, mennyien vesznek részt genetikai tanácsadáson?

Szerencsére egyre többen. A házaspárok többsége ismeri és kéri is a modern vizsgálati lehetőségeket, amelyekre a genetikai tanácsadáson is felhívjuk a figyelmet. A Czeizel Intézet ebben is élen jár, korszerű szűrővizsgálatokat tudnak itt elvégezni, ami segíti a munkánkat és a szülőket is.

És tulajdonképpen mi történik egy ilyen genetikai tanácsadáson?

Egyrészt ma már elérhetőek olyan szűrővizsgálatok, akár itt a Czeizel Intézetben is, mint a komplex újszülöttkori és csecsemő ultrahangvizsgálat, ami koponya-, hasi- és csípő-ultrahang-vizsgálatot jelent. Ezeket a vizsgálatokat egyre többen elvégeztetik, és ha itt valamilyen hiba kiderül, akkor máris ajánlják, hogy a szülők menjenek el genetikai tanácsadásra. A másik helyzet, amikor a házi gyermekorvos küldi be a szülőt, mert a gyermeken az értelmi- vagy mozgás fejlődés elmaradását, a szív, a központi idegrendszer, a vese, vagy egyéb szerv fejlődési rendellenességét állapították meg. A genetikai tanácsadó szakrendelésen az összes vizsgálat eredményeit értékelve nem egy esetben több tünet együttes előfordulását, ún. genetikai szindrómát lehet diagnosztizálni. A diagnózis, a betegség okának pontos megállapítása nem öncélú, ennek alapján lehetséges a célzott kezelésre, fejlesztésekre, rendszeres szakorvosi ellenőrzésekre vonatkozó megalapozott tanácsot adni a szülőknek.

Ön a mai napig tart genetikai tanácsadást a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai, II. számú Gyermekklinikáján, mellette pedig csecsemő- és gyermekgyógyászként rendel a Czeizel Intézetben. Itt milyen esetekkel foglalkozik?

Bármilyennel. Ha behoznak egy kisgyermeket, akinek a bőrén barna foltok láthatók, és még azt is mondta a házi gyermekorvos, hogy lehet neurofibromatózisa, ami genetikai betegség, akkor természetesen csecsemő- és gyermekgyógyászként, és egyben klinikai genetikusként fogom megvizsgálni. És azt fogom mondani, amit a genetikai tanácsadó rendelésen ilyen gyermekeknek és a szülőknek javasolni szoktunk. Tehát bármilyen tünettel fogadok gyermek beteget, akár házi gyermekorvosi beutalóval érkezik, akár a szülő kér időpontot, mert gyakran fáj a kicsi hasa.

Azt mondta egyszer, az a legfontosabb, hogy a saját tudását átadja, különben semmi értelme mindannak, amit az életében tanult.

Ez pontosan így van. És kötelességemnek érzem azok iránt is, akiktől én tanultam, akiknek a mai napig nagyon hálás vagyok. Köztük említem Czeizel Endre doktort is.

Barátok voltak?

Talán mondhatom, hogy jó barátok voltunk. Sok mindent tanultam tőle, tiszteltem és szerettem őt, és példa volt.

Nagyon sok közös van a pályájukban. Genetikusok, sokat foglalkoztak a veleszületett rendellenességekkel, ez hozzájárult a kapcsolatuk kialakulásához? Hogy ismerkedtek meg?

Fiatal pályakezdő genetikusként tagja lettem a Magyar Humángenetikai Társaságnak, ennek az ülései a mi klinikánkon voltak rendszeresen havonta vagy kéthavonta. Czeizel doktor természetesen mindig ott volt, az egyik vezető egyénisége volt ennek a társulatnak, és mindig betegeket mutatott be, ezekből sokat lehetett tanulni. Tehát ő oktató, nevelő orvos genetikus volt már abban az időben is. Aztán nagyon imponált nekem a sorozata, amit a televízióban tartott, mert hasonlóra még nem volt példa itt Magyarországon. Jó föllépésű, kiváló orgánumú előadóként érdekes és szemléletesen összeállított műsorai joggal nagy sikert arattak. Azok is, akik a genetikáról soha nem hallottak semmit, izgalommal lesték, hogy mikor jön a következő Czeizel műsor. A sorozat népszerűsége sokat tett azért, hogy a nézők széles köre érdeklődni kezdett a genetika, a fejlődési rendellenességek fontossága és a megelőzés lehetőségei iránt. Ahogyan az évek haladtak, egyre inkább közeledett a tapasztalatunk meg a korunk egymáshoz, nem egy közös betegünkre is emlékszem. Fontos hazai eredmény volt az is , hogy Czeizel doktor létrehozta a veleszületett rendellenességek nyilvántartását, ami világszinten egyedülálló volt.

Szakmailag ez mennyire segítette az Ön munkáját?

Rendszeresen megbeszéltük a nyilvántartás eredményeit, közös cikkünk is jelent meg betegekről és hazai statisztikákról. Az utolsó évtizedben pedig, mivel nálunk színvonalas citogenetikai labor működött és működik jelenleg is, ha az ő tanácsadási rendelésén olyan beteg jelentkezett, akinek érzékeny és nagyon precíz kromoszómavizsgálat kellett, akkor mindig hozzánk küldte a pácienseit, az eredményeket pedig együtt megbeszéltük. Tehát élő munkakapcsolatot ápoltunk.

Az ő személye szerepet játszott abban, hogy elfogadta a Czeizel Intézet felkérését, hogy vállaljon rendelést itt is?

Hogyne, persze! Ez pluszt adott, hiszen mint említettem, baráti kapcsolatban voltunk, tiszteltem, szerettem. Mivel fiatalabb voltam, elmondhatom azt is, hogy az egyik példaképemnek tartottam. Ma is nagyra tartom a munkásságát, kiemelkedő pályamű az övé, itt dolgozni tényleg megtiszteltetés.