Nagy megtiszteltetés a Czeizel Intézet számára, hogy immár Prof. Dr. Fekete György csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus, egyetemi tanárt is orvosaink között köszönthetjük, aki számos rangos kitüntetés díjazottja, fontos országos intézmény, grémium tagja vagy vezetője volt, illetve jelenleg is az. Vele beszélgettünk a gyermeksírás rejtelmeiről, a genetikai kutatások magyarországi hőskoráról, a genetikai tanácsadás fontosságáról és nem utolsó sorban Czeizel Endre professzorról.

Miért lett gyermekorvos?

Az egyetemi éveim vége felé haladva több orvosi szakterület is érdekelt, de a döntésig ötödéves koromban jutottam. Ekkor találkoztam a csecsemő – és gyermekgyógyászattal, mint új tantárggyal. Semmihez nem hasonlítható az az érzés, amikor egy szomorú, beteg kisgyermeknek segíthetünk visszanyerni az egészségét! Ma is hálás vagyok azért, hogy két olyan kitűnő gyakorlatvezetőm volt, akik nemcsak gazdag tapasztalattal rendelkeztek, hanem tudásukat érdekesen, izgalmasan tudták továbbadni. Gyakorlatvezetőim, Dr. Schmidt Károly és Dr. Lánczos Ferenc munkája bepillantást engedett a gyermekorvoslás művészetébe, és azt is megmutatták, hogyan lehet apró jeleket, tüneteket megfigyelni, értékelni, és ezekből következtetni, vajon mi baja lehet a gyermeknek, milyen irányba menjen a diagnosztika. Rendkívüli élménynek számítottak ezek a gyakorlatok, amelyek a detektív munkához hasonlítottak. Hiszen az újszülöttek, csecsemők, kisgyermekek általában nem panaszkodnak, nem mondják el, mi fáj, de lehet látni jeleket az arcukon, a bőrükön, vagy éppen hallani a sírásukból. A kisgyermek a fájdalmát sírással fejezi ki, de nem mindegy, hogy milyen fajta fájdalma, panasza van, mert a sírásnak a minősége különböző. Végülis az utolsó két egyetemi év élményeinek a hatására határoztam el, hogy gyermekgyógyász leszek. Hálával, köszönettel tartozom azért, hogy Kerpel – Fronius Ödön professzor úr tanítványaként lett belőlem csecsemő – és gyermekgyógyász szakorvos a Tűzoltó utcai Gyermekklinikán.

És a genetika mikor kezdte el foglalkoztatni?

Szinte ezzel egyidőben, még az egyetemen. A képzeletet megmozgató újdonságnak számított a 60-as évek elején, hogy mikroszkópban lehet látni az emberi kromoszómákat, a számuk és szerkezeti különbségeik vizsgálata több genetikai betegség pontos diagnosztikáját jelenti. 1961-ben Dr. Schuler Dezső vezette be elsőként Magyarországon, a Tűzoltó utcai Gyermekklinikán a diagnosztikai célú kromoszóma vizsgálatokat. Érdeklődéssel olvastam az erről szóló közleményeket az Orvosi Hetilapban és külföldi folyóiratokban, könyveket szereztem az öröklődő betegségekről. Egyre inkább úgy láttam, hogy a gyermekgyógyászat és a genetika jól összeillene.

1992-ben lett az MTA doktora, disszertációjában a genetikai betegségek korszerű diagnosztikájával foglalkozott. Mi számított akkor korszerű diagnosztikának?

A nyolcvanas évek elejétől egyre több új módszert vezettek be a DNS, a gének elemzésére világszerte. Számos olyan öröklődő megbetegedés pontos okát sikerült tisztázni, amely az új tudományos terület, a molekuláris genetika eredményeinek volt köszönhető. 1986-ban az addigi kromoszóma laboratóriumot és genetikai tanácsadó rendelést a Tűzoltó utcai Gyermekklinikán diagnosztikai molekuláris genetikai laboratóriummal egészítettük ki, ebben szervező lehettem. Itt a kezdetekben úgynevezett monogénesen öröklődő, egyetlen gén hibáihoz köthető, főleg anyagcsere-betegségek génszintű diagnosztikáját végeztük. Ezek eredményeit, illetve a gyakorlati és tudományos következtetéseket foglaltam össze a nagydoktori disszertációmban.

Azóta eltelt harminc év. Hol tartunk ma?

Nehéz lenne erre röviden válaszolni, hiszen szinte naponta születnek új, meglepő, a mindennapi orvosi gyakorlat számára is hasznos, ígéretes eredmények, az ember csak kapkodja a fejét. A molekuláris genetika kezdetén, a hőskorban az a tény, hogy valamilyen betegséggel kapcsolatos egyetlen génmutációt vizsgálunk, már nagy dolognak számított. Ehhez képest mára eljutottunk odáig, hogy a teljes genomot, az összes genetikai információt kifejező szerkezeti elemek elváltozásait lehet vizsgálni. Lehetővé vált az epigenetikai elváltozások, a környezet és a genetika összefüggéseinek elemzése is, tehát hatalmas fejlődésen ment át ez az izgalmas szakterület. És ami még ennél is fontosabb, egyre több öröklődő betegség kezelhető! Míg korábban a genetikai betegségek többségéről az a vélemény alakult ki, hogy mit érünk a diagnózissal, ha nem tudjuk gyógyítani. Az utóbbi években látványosan növekszik azoknak az öröklődő kórképnek a száma, amelyeket korábban nem lehetett gyógyítani. Napjainkra célzott és modern kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre. Például, ha egy génhiba miatt hiányzik vagy csökkent aktivitású egy enzim, akkor ezt az enzimet infúzióval sikerül a sejteknek azokba a részeibe bejuttatni, amelyekben az egészséges szervezetben dolgoznia kellene, az anyagcsere-betegséget ilyen módon kezelni tudjuk. Teljesen meggyógyítani sok esetben még ma sem lehet, de jelentősen javítani a beteg állapotát igen. Vagy a génterápia, ami pályakezdő és fiatal orvos koromban még csak fantasztikus álomnak számított, azóta számos betegség kezelésében valósággá vált, mint például az izomsorvadás egyik súlyos formájával született gyermekeknél. Az alacsonynövéssel járó betegségek több formájában is létezik már eredményes kezelés, ami a gyermekek növekedését képes serkenteni. Tehát sok olyan gyakorlati eredmény született a genetikai diagnosztikában és a kezelési módszerekben, amelyekről örömmel és nem kis büszkeséggel mondhatjuk, hogy Magyarország is aktív részese a korszerű haladásnak. Nemcsak úgy, hogy magyar kutatók külföldön érték el a kiemelkedő eredményeket, hanem itthoni laboratóriumokban, intézményekben is olyan felfedezések születtek, amelyek ezeket az új genetikai vívmányokat létrehozták, gazdagították.

Hogy látja, mennyire tájékozottak a szülők a tekintetben, hogy még korai stádiumban, vagy a családtervezés időszakában tájékozódjanak a lehetséges veszélyekről, a betegség korai felismeréséről?

Még sok a tennivaló, legfőképpen azért, hogy elérjük azt a korcsoportot, akik a gyermekvállalás előtt állnak, hogy már a családtervezés időszakában jöjjenek el genetikai tanácsadásra. A családban előfordult veleszületett fejlődési rendellenesség, esetleg ismert öröklődő megbetegedés, ritka betegség esetén a genetikai tanácsadást végző szakorvos pontos családfa elemzéssel és korszerű genetikai vizsgálatokkal fontos segítséget tud nyújtani ahhoz, hogy a tervezett gyermek optimális körülmények között, lehetőleg egészségesen születhessen meg.

A Czeizel Intézetben is elérhető a genetikai tanácsadás. Az Ön tapasztalatai alapján a szülőknek hány százaléka tartja ezt fontosnak, mennyien vesznek részt genetikai tanácsadáson?

Szerencsére egyre többen. A házaspárok többsége ismeri és kéri is a modern vizsgálati lehetőségeket, amelyekre a genetikai tanácsadáson is felhívjuk a figyelmet. A Czeizel Intézet ebben is élen jár, korszerű szűrővizsgálatokat tudnak itt elvégezni, ami segíti a munkánkat és a szülőket is.

És tulajdonképpen mi történik egy ilyen genetikai tanácsadáson?

Egyrészt ma már elérhetőek olyan szűrővizsgálatok, akár itt a Czeizel Intézetben is, mint a komplex újszülöttkori és csecsemő ultrahangvizsgálat, ami koponya-, hasi- és csípő-ultrahang-vizsgálatot jelent. Ezeket a vizsgálatokat egyre többen elvégeztetik, és ha itt valamilyen hiba kiderül, akkor máris ajánlják, hogy a szülők menjenek el genetikai tanácsadásra. A másik helyzet, amikor a házi gyermekorvos küldi be a szülőt, mert a gyermeken az értelmi- vagy mozgás fejlődés elmaradását, a szív, a központi idegrendszer, a vese, vagy egyéb szerv fejlődési rendellenességét állapították meg. A genetikai tanácsadó szakrendelésen az összes vizsgálat eredményeit értékelve nem egy esetben több tünet együttes előfordulását, ún. genetikai szindrómát lehet diagnosztizálni. A diagnózis, a betegség okának pontos megállapítása nem öncélú, ennek alapján lehetséges a célzott kezelésre, fejlesztésekre, rendszeres szakorvosi ellenőrzésekre vonatkozó megalapozott tanácsot adni a szülőknek.

Ön a mai napig tart genetikai tanácsadást a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai, II. számú Gyermekklinikáján, mellette pedig csecsemő- és gyermekgyógyászként rendel a Czeizel Intézetben. Itt milyen esetekkel foglalkozik?

Bármilyennel. Ha behoznak egy kisgyermeket, akinek a bőrén barna foltok láthatók, és még azt is mondta a házi gyermekorvos, hogy lehet neurofibromatózisa, ami genetikai betegség, akkor természetesen csecsemő- és gyermekgyógyászként, és egyben klinikai genetikusként fogom megvizsgálni. És azt fogom mondani, amit a genetikai tanácsadó rendelésen ilyen gyermekeknek és a szülőknek javasolni szoktunk. Tehát bármilyen tünettel fogadok gyermek beteget, akár házi gyermekorvosi beutalóval érkezik, akár a szülő kér időpontot, mert gyakran fáj a kicsi hasa.

Azt mondta egyszer, az a legfontosabb, hogy a saját tudását átadja, különben semmi értelme mindannak, amit az életében tanult.

Ez pontosan így van. És kötelességemnek érzem azok iránt is, akiktől én tanultam, akiknek a mai napig nagyon hálás vagyok. Köztük említem Czeizel Endre doktort is.

Barátok voltak?

Talán mondhatom, hogy jó barátok voltunk. Sok mindent tanultam tőle, tiszteltem és szerettem őt, és példa volt.

Nagyon sok közös van a pályájukban. Genetikusok, sokat foglalkoztak a veleszületett rendellenességekkel, ez hozzájárult a kapcsolatuk kialakulásához? Hogy ismerkedtek meg?

Fiatal pályakezdő genetikusként tagja lettem a Magyar Humángenetikai Társaságnak, ennek az ülései a mi klinikánkon voltak rendszeresen havonta vagy kéthavonta. Czeizel doktor természetesen mindig ott volt, az egyik vezető egyénisége volt ennek a társulatnak, és mindig betegeket mutatott be, ezekből sokat lehetett tanulni. Tehát ő oktató, nevelő orvos genetikus volt már abban az időben is. Aztán nagyon imponált nekem a sorozata, amit a televízióban tartott, mert hasonlóra még nem volt példa itt Magyarországon. Jó föllépésű, kiváló orgánumú előadóként érdekes és szemléletesen összeállított műsorai joggal nagy sikert arattak. Azok is, akik a genetikáról soha nem hallottak semmit, izgalommal lesték, hogy mikor jön a következő Czeizel műsor. A sorozat népszerűsége sokat tett azért, hogy a nézők széles köre érdeklődni kezdett a genetika, a fejlődési rendellenességek fontossága és a megelőzés lehetőségei iránt. Ahogyan az évek haladtak, egyre inkább közeledett a tapasztalatunk meg a korunk egymáshoz, nem egy közös betegünkre is emlékszem. Fontos hazai eredmény volt az is , hogy Czeizel doktor létrehozta a veleszületett rendellenességek nyilvántartását, ami világszinten egyedülálló volt.

Szakmailag ez mennyire segítette az Ön munkáját?

Rendszeresen megbeszéltük a nyilvántartás eredményeit, közös cikkünk is jelent meg betegekről és hazai statisztikákról. Az utolsó évtizedben pedig, mivel nálunk színvonalas citogenetikai labor működött és működik jelenleg is, ha az ő tanácsadási rendelésén olyan beteg jelentkezett, akinek érzékeny és nagyon precíz kromoszómavizsgálat kellett, akkor mindig hozzánk küldte a pácienseit, az eredményeket pedig együtt megbeszéltük. Tehát élő munkakapcsolatot ápoltunk.

Az ő személye szerepet játszott abban, hogy elfogadta a Czeizel Intézet felkérését, hogy vállaljon rendelést itt is?

Hogyne, persze! Ez pluszt adott, hiszen mint említettem, baráti kapcsolatban voltunk, tiszteltem, szerettem. Mivel fiatalabb voltam, elmondhatom azt is, hogy az egyik példaképemnek tartottam. Ma is nagyra tartom a munkásságát, kiemelkedő pályamű az övé, itt dolgozni tényleg megtiszteltetés.