Czeizel Intézet a tudomány élvonalában

A Czeizel Intézet mindig is élen járt az orvostudomány, a genetika és az orvostechnológia újdonságainak alkalmazásában és elterjesztésében. Az Intézet nevéhez fűződik például a kockázatbecslésen alapuló Down-szűrés és az anyai vérvétellel elvégezhető magzati kromoszóma-vizsgálat (NIPT) hazai bevezetése. Az Intézet névadója által kidolgozott betegségmegelőzési modell azonban napjainkban nemcsak a születendő kisbabák egészségét szolgálja, hanem ezek a legkorszerűbb módszerek már a felnőttek egészségmegőrzését, az esetlegesen kialakuló betegségek lehető legkorábban történő felismerését is segítik.

Professzor Czeizel Endre a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatok és a korszerű családtervezés úttörője volt, így a nevét viselő Intézet is küldetésének tartja, hogy folyamatosan kutassa, hogyan tudja beépíteni az orvostudomány legújabb vívmányait a szolgáltatásaiba.

Ilyen szolgáltatások az újonnan bevezetett várandós és nőgyógyászati kiterjesztett ultrahangvizsgálatok, melyeket a jelenleg elérhető legjobb képességű és felbontású ultrahangkészülékekkel, a hazai protokollokon túlmutatóan, a nemzetközi, legmagasabb szintű ajánlások szerint végeznek az Intézetben. A vizsgálatokat akkreditált, kiváló szakemberek, az anyai-magzati orvostudomány specialistái (Fetal-Maternal specialists) végzik.

„Bármelyik szolgáltatásunkat kéri a kismama, ezeknek a gépeknek a nagy felbontású, részletgazdag képei különleges élményt nyújtanak és még nagyobb pontossággal segítik kiszűrni az esetleges rendellenességeket.  A kiterjesztett ultrahangvizsgálatok mellett a másik újdonságunk a neuroszonográfia, a magzati idegrendszer célzott, speciális ultrahangvizsgálata. A vizsgálat jelentőségét az adja, hogy méhen belül az idegrendszer rendellenességei a második leggyakoribbak a szív eltéréseit követően, ráadásul számos ritka, súlyos genetikai betegség állhat ezen rendellenességek hátterében. Nehézségét az jelenti, hogy a magzati idegrendszer a csontos koponyán belül helyezkedik el, összetett és bonyolult struktúra, a terhesség alatt folyamatosan változik és érik, a vizsgálatához pedig nagy felbontású ultrahangberendezés és speciálisan képzett vizsgáló szakember szükséges. Nálunk, a Czeizel Intézetben mindkét feltétel adott. A magzati neuroszonográfiás vizsgálat hatékonyan a 19-22. terhességi héttől kezdve végezhető el, és az idegrendszer állandó változása miatt gyakran van szükség ismételt vizsgálatra a 22-30. hét között” – mondta el az új magzati vizsgálatokról Dr. Tidrenczel Zsolt, az Intézet orvosigazgatója.

„Az ma már közismert, hogy az anyai életkor előrehaladtával nő a magzat állapotát és a gyermek hosszú távú egészségét befolyásoló kockázatok kialakulásának esélye. Az orvosok is elsősorban az anyai tényezőket vizsgálják, amikor a betegségek kialakulásának kockázatait mérlegelik, kevés szó esik az apai életkor és a születendő gyermek egészségi állapota közötti összefüggésekről, pedig bizony az apán is sok múlik. A rendelkezésre álló adatok alapján az apai életkor előrehaladtával a fogantatáskor újonnan kialakuló (de novo) monogénes, azaz egy génhez köthető rendellenességek előfordulása növekszik, ezeknek a genetikai betegségeknek a kialakulása független az anya életkorától. Az ilyen monogénes rendellenességek előfordulása önmagában viszonylag ritka, azonban ezek összesített gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló. A monogénes rendellenességek a fogantatás után, a magzati korban gyakran nem ismerhetőek fel, mert vagy nem járnak ultrahangeltéréssel, vagy az ultrahangeltérés csak későn, a terhesség harmadik trimeszterében válik láthatóvá, így jellemzően csak a megszületést követően derül ki a szülők számára, hogy gyermekükben kialakult a betegség. Szerencsére azonban a Czeizel Intézetben már kérhető a MONOGEN prenatális szűrővizsgálat, mely egy egyszerű anyai vérvétellel szűri, hogy a magzatban kialakult-e a 44 leggyakoribb, apai életkorhoz köthető monogénes rendellenesség” – tette hozzá a szakember.

„A magzati vizsgálatok bővülése mellett a felnőttek egészségmegőrzését megcélzó genetikai szűrések hazai meghonosításában is élen járunk, a Proaktív tesztet elsők között ajánljuk azoknak, akik tudatosan szeretnének tenni a betegségek kialakulásának megelőzéséért. Európában és hazánkban is a két vezető halálok a szív-és érrendszeri betegségek és a rákbetegségek. A betegségek kialakulása sokféle okra vezethető vissza, de jelentős arányban (5-15%) az örökölt génállomány is nagyon meghatározó. A Proaktív genetikai teszt a különböző felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő betegségekre hajlamosító géneket vizsgálja. Segítségével meg lehet tudni, hogy életünkben mely betegségek kialakulására nagyobb a kockázat, ennek ismeretében pedig olyan életmódbeli változtatások, gyógyszeres kezelések vagy néhány esetben műtét alkalmazhatóak, melyekkel késleltethető vagy akár megelőzhető az adott betegség kialakulása” – egészítette ki az orvosigazgató által elmondottakat a Czeizel Intézet klinikai genetikusa, Dr. Fekete Bálint András.

A Czeizel Intézet igyekszik a családok minden jelenlegi és leendő tagjának az elérhető legkorszerűbb vizsgálati módszereket kínálni, méltó módon az alapító, Czeizel Endre örökségéhez.