Az újszülöttkori betegségek megelőzése és korai kezelése

Az újszülöttek négy százalékánál fordul elő valamilyen rendellenesség vagy fejlődési zavar. Ha azonban ezek időben kiderülnek, a belőlük kialakuló betegségek megelőzhetőek vagy korai időszakban hatékonyan kezelhetőek. A legfontosabb információkat a szűrővizsgálatok fontosságáról, a gyanút keltő tünetekről és a leggyakoribb rendellenességekről Dr. Karádi Zoltán gyermekradiológus és Dr. Masszi György gyermekkardiológus foglalták össze a HelloBaby magazinnak.

Számos betegség még nem mutatkozik meg a magzati életben, kialakulásuk, azonosításuk újszülött korban lehetséges. Ennek oka lehet, pl. a baba fekvése a pocakban, illetve szervei működésének természetes változása szülés után. A Czeizel Intézet által biztosított korszerű szűrővizsgálatoknak köszönhetően az esetlegesen feltárt eltérések és rendellenességek már a tünetek megjelenése előtt kezelhetővé válnak, de elvégzésük még akkor is javasolt, ha az újszülött teljesen egészséges, hiszen számos fontos információval szolgáltathatnak a házi gyermekorvos számára.

A leggyakoribb feltárt fejlődési rendellenességek közé tartozik a vesemedence tágulata, melynek eredete ultrahangvizsgálattal tisztázható. A húgyúti fejlődési rendellenességek kezdetben tünetmentesek, azonban, ha a gyermek nem részesül szoros követésben és preventív kezelésben, akkor súlyos húgyúti gyulladások sorozata alakulhat ki, mely hosszú távon a vesét is veszélyezteti. Sajnos méhen belül a detektálásuk nem mindig lehetséges, ráadásul a megszületést követően a vesékre nagyobb folyadékterhelés hárul, így az addig rejtett eltérések betegség formájában mutatkoznak meg.
Egy másik gyakori eltérés, mely szűrővizsgálattal korai szakaszban felismerhető a csípőízület alulfejlettsége (csípődysplasia és csípőficam). Az ultrahangvizsgálat pontos szögekkel jellemzi az ízület fejlettségét, s ha ebben eltérés észlelhető, akkor a kis betegeket további ellátásra ortopéd szakorvoshoz irányítják.

Klinikai tünetek csecsemőkorban legnagyobb számban gastroenterológiai eredetűek. Ide sorolhatók a bukások és hányások, a sárgaság, a véres széklet és a kifejezett hasi fájdalom, illetve a colica. A hányások hátterében az esetek legnagyobb százalékában a túletetés, a túlzott fokú levegőnyelés és a gyomorszáj fiziológiai éretlensége áll, ugyanakkor ebben az időszakban alakulhat ki a gyomor kimeneti szakaszának szűkülete, mely akár sugárhányással is járhat, s mindenképpen sebészeti beavatkozást igényel. Véres székletet leggyakrabban tejallergia és vírusfertőzés okoz, érdemes azonban szakorvossal leellenőriztetni, hogy a tünet hátterében nincs-e valamilyen organikus hasi kórfolyamat. A colica hátterében szintén a túlzott tápanyagbevitel, a sok levegőnyelés, a helytelen tápszerválasztás, a tejérzékenység, valamint az édesanya által elfogyasztott, panaszt okozó élelmiszer áll, de ebben az esetben is ajánlott kivizsgáltatni, nem komolyabb betegség-e a kiváltó ok, mint pl. bélbetüremkedés, vakbélgyulladás stb.

Bizonyos esetekben bőrelváltozások észlelésekor is érdemes ultrahangvizsgálatot kérni. A bőr hemangiómája, mely a leggyakoribb csecsemőkori jóindulatú érdaganat, okozhat ugyanis zavarokat pl. az agy, a máj, a lép működésében, de ennél súlyosabb kimenetel, ha kóros bal-jobb összeköttetés alakul ki a szív oldala között (shunt), amely jobbszívfél terhelést, és végső soron szívelégtelenséget is okozhat a gyermeknek, ezért idejekorán történő felismerése rendkívül fontos.
A vizsgálatok kifejezetten ajánlottak koraszülötteknél, szülési komplikáción átesett, légzészavaros, intenzív osztályon gondozott, izomtónus eloszlási zavart mutató, illetve fertőzésen átesett babák esetében, továbbá olyan családokban, ahol ikerterhesség, méhen belüli téraránytalanság, fogó- vagy vákuumos műtét történt, valamint a családban csípőficam, vagy bármilyen anyagcsere megbetegedés volt a kórelőzményben. A Czeizel Intézetben a csecsemő ultrahangvizsgálatot Dr. Karádi Zoltán gyermekradiológus szakorvos, a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinika Radiológiai osztályának korábbi vezetője végzi, aki 26 éve foglalkozik a csecsemőkori betegségek diagnosztikájával.

A szívfejlődési rendellenességről

Szívfejlődési rendellenességgel Magyarországon évente kb. 800 gyermek születik, ám ennek csupán a negyede súlyos, mely már az első életévben megoldást igényel, az évente elvégzett műtétek száma közel 400, a szívkatéteres beavatkozások száma megközelíti a 250-t. A súlyos eltérések jelentős részét már magzati korban felismerik a szülészeti ultrahangvizsgálatok során, de sok esetben, mint pl. a szívsövény hiányok nagy részénél, csak újszülött korban azonosítható a betegség. Ezért is fontos, hogy a gyanút keltő tünetek észlelését követően mihamarabb megtörténjen a gyermekkardiológiai vizsgálat.

A legtöbb esetben a házi gyermekorvos azonosítja a tüneteket, de a szülők is jelezhetik, ha elégtelen súlygyarapodást, netán testsúly csökkenést, étvágytalanságot, fáradékonyságot tapasztalnak. Gyakori tünet lehet még a szapora légzés, a magas vagy túl alacsony szívfrekvencia, illetve a fokozott izzadás. A bőr testszerte észlelhető lilás elszíneződése (cianózis) is utalhat súlyos szívbetegségre. Előfordul, hogy a házi gyermekorvos szívzörejt észlelt, ez azonban nem feltétlenül kóros, teljes bizonyosságot csak a műszeres gyermekkardiológiai vizsgálat ad.
Fontos tisztában lenni azzal, hogy a leggyakoribb szívfejlődési rendellenességek között vannak enyhék, melyek akár spontán gyógyulnak. Jó példa erre a pitvar- vagy kamrai-sövényhiányok, melyek lefolyása, illetve kezelése széles spektrumon mozog: Sok esetben a szívsövényen található kis lyuk magától bezáródik, illetve minimális maradandó eltérésnél nem indokolt a beavatkozás és így is teljes életet lehet élni. Jelentősebb tüneteket okozó esetben szükség lehet gyógyszeresen kezelésre. Indokolt esetekben a végleges megoldást, a defektus zárást katéteres beavatkozás során, vagy nyitott szívműtéttel érik el.

Diagnosztizált rendellenesség esetén a gyermek ápolása a betegség súlyosságától függ. A szülők sokszor hajlamosak az enyhe eltéréseknél is túlzottan óvni a babát: nem indokolt helyzetben is antibiotikumot adnak, sírni sem engedik. Súlyos esetben természetesen ezekre szükség lehet, de az ápolási, utógondozási teendőket mindenképpen a szakorvos előírásainak megfelelően kell elvégezni.
A szívfejlődési rendellenességek kialakulásának oka multifaktoriális, azaz sok minden közrejátszhat benne. Lehet örökletes, kiválthatja valamilyen fertőzés, egyes anyai gyógyszerek, az édesanya cukor- vagy autoimmunbetegsége, lehet része komplex kromoszóma rendellenességnek, kissé gyakoribb az előfordulása mesterséges megtermékenyítés, ikerterhesség, vagy előrehaladott anyai életkor esetén, általánosságban azonban elmondható, hogy nem megelőzhető. Indokolt esetben már magzati korban, a várandósság 23. hete előtt elvégzett szív-ultrahangvizsgálat adhat diagnózist.

A családban elforduló veleszületett szívbetegségek fennállása esetén is érdemes a baba vizsgálatát kérni, de egyre több szülő preventív jelleggel tekint a gyermekkardiológiai szűrésre. A Czeizel Intézetben a gyermekkardiológiai vizsgálatokat 4 tagú szakorvos csoport végzi, melynek vezetője Dr. Masszi György, aki 25 éve vezeti a Pécsi Orvostudományi Egyetem Gyermekkardiológia részlegét.