• Link to Mail
  • Link to Instagram
  • Link to Facebook
  • Link to Youtube
  • Link to Tiktok
  • Időpontfoglalás
  • Partnerek szakmai felülete
  • Leletnéző
+36 1 273 1913Visszahívást kérek
Czeizel Intézet
  • Szolgáltatások
    • Családtervezés
    • Várandósság
    • Gyermek szakrendelések
    • Felnőtt szakrendelések
    • Szolgáltatások
  • Rólunk
    • Intézetünkről
    • Névadónkról
    • Munkatársaink
    • Partnereink
    • Karrier
  • Vélemények
    • Pácienseinktől
    • Partner orvosainktól
    • Prof. Czeizel Endre családjától
    • Hírességektől
  • Árak
  • Kapcsolat
  • Click to open the search input field Click to open the search input field Keresés
  • Menu Menu

Gyermekvállalás: mikor érdemes elvégezni a genetikai vizsgálatokat?

Benne van a köztudatban, hogy léteznek genetikai vizsgálatok, amelyeket a magzati korban végeznek el. Erről beszélt szakértőnk a Spirit FM Az életért című műsorában.

A legpontosabb diagnosztikus vizsgálatok az invazív mintavételek, amikor a magzatvízből vesznek mintát – magyarázta a Spirit FM Az életért című műsorában Dr. Tidrenczel Zsolt, a Czeizel Intézet szakmai igazgatója, szülész-nőgyógyász szakorvos, klinikai genetikus, főorvos. Ezt azért hívják diagnosztikusnak, mert valós, magzati szövetet vizsgál és diagnózist ad. Emellett ma már nagyon magas szintű szűrővizsgálatok is elérhetőek, amelyek akár kiválthatják a fenti vizsgálatokat.

Ilyen vizsgálat volt először a kombinált vizsgálat rendszere, amely egy szűkebb információt adó vizsgálat, az elmúlt 10 évben pedig a nem-inzavíz prenatális tesztek (prena) terjedtek el, amelyek anyai vérből tudnak komoly információval szolgálni.

A főorvos arról is beszélt, hogy ma már azt szűkítik le, hogy mikor nem alkalmaznak prena teszteket. Amikor nem javasolják, az például olyankor van, amikor egyértelmű ultrahang eltérése van a magzatnak, vagyis amikor nem érdemes a szűrővizsgálatra időt pazarolni, hanem rögtön elvégzik a diagnosztikus vizsgálatot.

Az ultrahang, mint központi oszlopa megmaradt a vizsgálatnak, ezért az első ilyen jellegű vizsgálatok továbbra is a 12. héten ajánlottak. Ekkor a magzat 5-6 cm körül körül van, és ez a vizsgálat olyan szintre fejlődött, hogy a szívrendellenességek, nyitott gerinc nagy részét már most is lehet látni.

Kiderült: sokáig nem voltak olyan hazai laborok, ahol a mintákat elemezni tudták, majd a Czeizel Intézetben létesült ilyen, vagyis nem kell külföldre küldeni a mintákat, ahol 3-4 munkanap alatt megvannak az eredmények.

A teljes beszélgetést nézze vissza itt:

Forrás: SpiritFM

https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2024/10/ultrahang-2.jpg 1270 1181 webergoline https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2022/09/czeizlogouj2.png webergoline2024-10-30 15:59:052024-10-30 16:20:46Gyermekvállalás: mikor érdemes elvégezni a genetikai vizsgálatokat?

A Czeizel Intézet szakemberei a Spirit FM műsorában

Nagy örömmel jelentjük be, hogy a Czeizel Intézet orvosai és szakértői állandó szereplői lesznek a Spirit FM vadonatúj  Az Életért című műsorának.

A műsor célja, hogy közérthetően beszéljünk az egészségmegőrzés, a modern orvostudomány és a genetika legfontosabb kérdéseiről. Az első adásban Dr. Fekete Bálint, klinikai genetikus, a genetika szerepéről beszél az öröklődő betegségek megelőzésében. Elképesztő lehetőségek rejlenek a genetikai szűrésekben, és Dr. Fekete Bálint részletesen elmagyarázza, hogyan segíthet ez a tudományág abban, hogy megelőzhessük a különböző betegségek kialakulását.

Az Életért című műsor minden kedden 15:00-tól hallható a Spirit FM-en, ahol  szakértőink megosztják legfrissebb tanácsaikat és tapasztalataikat!

Bármilyen kérdés estén, vagy további információért a genetikai vizsgálatokkal kapcsolatban keressen minket bizalommal elérhetőségeink egyikén!

 

https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2024/10/Nevtelen-1.png 873 1030 webergoline https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2022/09/czeizlogouj2.png webergoline2024-10-08 12:45:452024-10-08 13:01:23A Czeizel Intézet szakemberei a Spirit FM műsorában

Czeizel Intézet a tudomány élvonalában

A Czeizel Intézet mindig is élen járt az orvostudomány, a genetika és az orvostechnológia újdonságainak alkalmazásában és elterjesztésében. Az Intézet nevéhez fűződik például a kockázatbecslésen alapuló Down-szűrés és az anyai vérvétellel elvégezhető magzati kromoszóma-vizsgálat (NIPT) hazai bevezetése. Az Intézet névadója által kidolgozott betegségmegelőzési modell azonban napjainkban nemcsak a születendő kisbabák egészségét szolgálja, hanem ezek a legkorszerűbb módszerek már a felnőttek egészségmegőrzését, az esetlegesen kialakuló betegségek lehető legkorábban történő felismerését is segítik.

Professzor Czeizel Endre a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatok és a korszerű családtervezés úttörője volt, így a nevét viselő Intézet is küldetésének tartja, hogy folyamatosan kutassa, hogyan tudja beépíteni az orvostudomány legújabb vívmányait a szolgáltatásaiba.

Ilyen szolgáltatások az újonnan bevezetett várandós és nőgyógyászati kiterjesztett ultrahangvizsgálatok, melyeket a jelenleg elérhető legjobb képességű és felbontású ultrahangkészülékekkel, a hazai protokollokon túlmutatóan, a nemzetközi, legmagasabb szintű ajánlások szerint végeznek az Intézetben. A vizsgálatokat akkreditált, kiváló szakemberek, az anyai-magzati orvostudomány specialistái (Fetal-Maternal specialists) végzik.

„Bármelyik szolgáltatásunkat kéri a kismama, ezeknek a gépeknek a nagy felbontású, részletgazdag képei különleges élményt nyújtanak és még nagyobb pontossággal segítik kiszűrni az esetleges rendellenességeket.  A kiterjesztett ultrahangvizsgálatok mellett a másik újdonságunk a neuroszonográfia, a magzati idegrendszer célzott, speciális ultrahangvizsgálata. A vizsgálat jelentőségét az adja, hogy méhen belül az idegrendszer rendellenességei a második leggyakoribbak a szív eltéréseit követően, ráadásul számos ritka, súlyos genetikai betegség állhat ezen rendellenességek hátterében. Nehézségét az jelenti, hogy a magzati idegrendszer a csontos koponyán belül helyezkedik el, összetett és bonyolult struktúra, a terhesség alatt folyamatosan változik és érik, a vizsgálatához pedig nagy felbontású ultrahangberendezés és speciálisan képzett vizsgáló szakember szükséges. Nálunk, a Czeizel Intézetben mindkét feltétel adott. A magzati neuroszonográfiás vizsgálat hatékonyan a 19-22. terhességi héttől kezdve végezhető el, és az idegrendszer állandó változása miatt gyakran van szükség ismételt vizsgálatra a 22-30. hét között” – mondta el az új magzati vizsgálatokról Dr. Tidrenczel Zsolt, az Intézet orvosigazgatója.

„Az ma már közismert, hogy az anyai életkor előrehaladtával nő a magzat állapotát és a gyermek hosszú távú egészségét befolyásoló kockázatok kialakulásának esélye. Az orvosok is elsősorban az anyai tényezőket vizsgálják, amikor a betegségek kialakulásának kockázatait mérlegelik, kevés szó esik az apai életkor és a születendő gyermek egészségi állapota közötti összefüggésekről, pedig bizony az apán is sok múlik. A rendelkezésre álló adatok alapján az apai életkor előrehaladtával a fogantatáskor újonnan kialakuló (de novo) monogénes, azaz egy génhez köthető rendellenességek előfordulása növekszik, ezeknek a genetikai betegségeknek a kialakulása független az anya életkorától. Az ilyen monogénes rendellenességek előfordulása önmagában viszonylag ritka, azonban ezek összesített gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló. A monogénes rendellenességek a fogantatás után, a magzati korban gyakran nem ismerhetőek fel, mert vagy nem járnak ultrahangeltéréssel, vagy az ultrahangeltérés csak későn, a terhesség harmadik trimeszterében válik láthatóvá, így jellemzően csak a megszületést követően derül ki a szülők számára, hogy gyermekükben kialakult a betegség. Szerencsére azonban a Czeizel Intézetben már kérhető a MONOGEN prenatális szűrővizsgálat, mely egy egyszerű anyai vérvétellel szűri, hogy a magzatban kialakult-e a 44 leggyakoribb, apai életkorhoz köthető monogénes rendellenesség” – tette hozzá a szakember.

„A magzati vizsgálatok bővülése mellett a felnőttek egészségmegőrzését megcélzó genetikai szűrések hazai meghonosításában is élen járunk, a Proaktív tesztet elsők között ajánljuk azoknak, akik tudatosan szeretnének tenni a betegségek kialakulásának megelőzéséért. Európában és hazánkban is a két vezető halálok a szív-és érrendszeri betegségek és a rákbetegségek. A betegségek kialakulása sokféle okra vezethető vissza, de jelentős arányban (5-15%) az örökölt génállomány is nagyon meghatározó. A Proaktív genetikai teszt a különböző felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő betegségekre hajlamosító géneket vizsgálja. Segítségével meg lehet tudni, hogy életünkben mely betegségek kialakulására nagyobb a kockázat, ennek ismeretében pedig olyan életmódbeli változtatások, gyógyszeres kezelések vagy néhány esetben műtét alkalmazhatóak, melyekkel késleltethető vagy akár megelőzhető az adott betegség kialakulása” – egészítette ki az orvosigazgató által elmondottakat a Czeizel Intézet klinikai genetikusa, Dr. Fekete Bálint András.

A Czeizel Intézet igyekszik a családok minden jelenlegi és leendő tagjának az elérhető legkorszerűbb vizsgálati módszereket kínálni, méltó módon az alapító, Czeizel Endre örökségéhez.

https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2024/07/1.jpg 507 723 webergoline https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2022/09/czeizlogouj2.png webergoline2024-07-17 15:27:272024-07-18 11:18:37Czeizel Intézet a tudomány élvonalában

Mikor végezzünk szűrővizsgálatot és mikor ne?

A Czeizel Intézet aranyfokozatú partnerként immár kilencedik alkalommal vett részt a Magyar Nőorvos Társaság országos konferenciáján, ahol Dr. Tidrenczel Zsolt szakmai igazgató „Különböző genetikai vizsgálati lehetőségek és azok alkalmazásának szempontjai a prenatális ellátásban” címmel tartott előadást a New Era Genetics szimpóziumán. A szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus arra hívta fel a figyelmet, hogy a NIPT-ek, mint pl. a PrenaGenetics ugyan forradalmasították a várandóskori szűrővizsgálatokat, sokan azonban diagnózisként tekintenek azok eredményére és ez félreértésekhez vezethet.

Előadásában a Czeizel Intézet szakmai vezetője elmondta, egyre nagyobb a társadalmi elvárás, hogy a leendő szülők már a várandósság kezdeti időszakában egyértelmű választ kapjanak a magzat egészségi állapotáról. Ezt az igényt erősítik az újgenerációs szekvenáláson alapuló nem-invazív prenatális tesztek (NIPT), melyek igen magas hatékonysággal képesek kimutatni az esetleges kromoszóma rendellenességek kockázatát. Dr. Tidrenczel Zsolt azonban rámutatott: már nem az a kérdés, hogy mikor ajánlott NIPT szűrőtesztet végezni, hiszen ez a legtöbb esetben elvégezhető, hanem az, hogy mikor nem. Amennyiben ugyanis az 1. vagy a 2. trimeszteri ultrahangvizsgálat során a vizsgáló orvos rendellenességet vagy arra utaló gyanút tár fel, akkor ezek a szűrővizsgálatok gyakran nem elégségesek, genetikai tanácsadásra van szükség és/vagy invazív módszerekkel lehet és szükséges továbblépni. Ez azért is fontos, mert legkésőbb a várandósság 23. hetének végéig diagnózisra van szükség, utána már nincs döntési helyzetben a kismama.

A primer ellátás szereplői (szak- és magánrendelők, kórházak, ultrahangspecialisták, gondozó orvosok) tehát meghatározóak abban a tekintetben, hogy a megfelelő időpontban milyen vizsgálatokat kérnek a várandós számára, illetve, hogy a kismamák teljes körű, objektív tájékoztatást kapjanak azok kimeneteléről. Dr. Tidrenczel Zsolt elmondta, a Czeizel Intézetben szigorú szakmai protokoll szerint történik a prenatális ellátás, amelynek alapja az I. és II. trimeszteri ultrahangvizsgálat. Ekkor dől el, hogy szűrővizsgálatot, vagy diagnosztikai módszert alkalmaznak-e. Köszönhetően a New Era Genetics-szel való együttműködésnek, a Czeizel Intézetben a világ élvonalába tartozó szűrővizsgálatok mellett (PrenaGenetics, Origin, Monogen), a legkorszerűbb invazív diagnosztikai vizsgálatok szinte teljes spektrumát (mikroszkópos, molekuláris genetikai) el tudják végezni.

Annak érdekében tehát, hogy minél rövidebb idő alatt a lehető legpontosabb információkat kapják meg a leendő szülők, nagyon fontos, hogy a NIPT-ek megfelelő indikáció alapján kerüljenek elvégzésre, s ha az ultrahangvizsgálat indokolja, akkor további korai szűrővizsgálatok helyett inkább diagnózist adó invazív módszerek kerüljenek alkalmazásra.

A Czeizel Intézet a kezdetektől támogatója és résztvevője a Magyar Nőorvos Társaság országos szakmai továbbképző tanfolyamának, ahol minden évben igyekszik bemutatni a magzati diagnosztika legkorszerűbb eljárásait. Idén a New Era Genetics-szel közösen állított exkluzív standon várták az orvosokat szakmai eszmecserére vagy kötetlen, baráti beszélgetésekre.

https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2023/05/dr_tidrenczel_zsolt.jpg 384 750 morar.istvan https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2022/09/czeizlogouj2.png morar.istvan2023-05-23 19:53:292024-07-18 11:18:55Mikor végezzünk szűrővizsgálatot és mikor ne?

„A cél már nem pusztán a Down-kór felismerése”

Vajon tényleg olyan ritkák a ritka magzati kromoszóma-rendellenességek? Hol tart ma a prenatális diagnosztika a világban és Magyarországon? Bevezethetők-e a legújabb eljárások a hazai várandósgondozásba és ennek milyen feltételei vannak? Szakmailag mennyire válik el, elválhat-e egyáltalán a magánegészségügy és az állami rendszer? Többek között ezekről a kérdésekről is beszélgettünk Dr. Tidrenczel Zsolt Ph.D szülész-nőgyógyász és klinikai genetikus szakorvossal, a Czeizel Intézet szakmai igazgatójával annak kapcsán, hogy nemrégiben védte meg doktori értekezését, melyben legújabb kutatásai eredményeit összegezte.

Doktori értekezésének témája a „Citogenetikai, molekuláris citogenetikai és ultrahangvizsgálatok a magzati kromoszóma-rendellenességek vizsgálatában”. Tehát a fejlődési rendellenességek magzati korban történő korai felismerése a kutatási területe?

Igen. Ha össze kell foglalni, tulajdonképpen két terület van benne, ami érdekes. Az egyik, a Down-szindrómához kapcsolódó magzati szívfejlődési rendellenességek, melyek a leggyakoribb társbetegségek. Magát a Down-kórt ma már jól tudjuk szűrni, amivel viszont probléma lehet, azok a társuló rendellenességek, amik egyébként nagyban segítik a kórkép felismerését. Ez azért is fontos, mert döntően befolyásolja az életkilátásokat. Tehát, nagyon nem mindegy, hogy a Down-szindrómás magzatnak „csak” kromoszóma-rendellenessége van vagy ehhez kötődik szervi rendellenesség is.

Miben segít a korai felismerés?

Például, hogy kell-e szívműtét a szülést követően, ha igen milyen szintű beavatkozásra van szükség. Erre mind fel lehet készülni, illetve azt is meghatározza a diagnózis, hogy milyenek az életkilátások, ha ilyen szervi rendellenessége van a gyermeknek. Ha nincs szervi rendellenesség, akkor ma már nagyon jók a downosok életkilátásai.

Ez volt tehát az egyik témája a doktorinak…

Így van, amit egyébként a Semmelweis Egyetem keretében csináltam egy nagyon nagy adatbázison. Megközelítőleg ötszáz Down-szindrómás magzatot tudtunk húsz év alatt vizsgálni, ami nemzetközileg is komoly minta, az egyik legnagyobb adatbázis egy intézetből, ami létezik a világon. Tehát ez volt az egyik téma. A másik, egy újabb téma, ott a ritka kromoszóma-eltéréseket vizsgáltuk, és ezen belül még külön vizsgáltunk egy betegséget, a DiGeorge-szindrómát, ami egy speciális kromoszómaeltérés.

Ez gyakori rendellenesség?

Az egyik leggyakoribb kromoszómaeltérés a Down után, és eddig erről nem nagyon beszéltünk, ezt csak az elmúlt, mondjuk, tíz-húsz évben kezdtük el egyáltalán vizsgálni. Magyarországon sajnos egyáltalán nincs benne a várandósgondozásban a szűrése. A Honvédkórházban tulajdonképpen mi vezettük be Magyarországon a DiGeorge-szindróma rutinszerű vizsgálatát, megfelelő indikáció esetén.

A doktoriban azt a célkitűzést is megfogalmazta, hogy ez a vizsgálat a protokoll a része legyen. Erre mennyi esélyt lát? Megvannak ennek a kellő feltételei?

Hát, egyrészt az ultrahangban kellene fejlődni, mert nem annyira triviális jelei vannak, mint a Down-nak. A másik, hogy korszerű genetikai laborok kellenek, amelyeknek megfelelő technológiájuk van a DiGeorge-szindróma kimutatására. Ezek a feltételek sajnos nagyon kevés helyen biztosítottak, főleg az állami rendszerben. A Honvédkórházban van egy nagyon jó genetikai részleg, ahol szintén dolgozom, illetve van egy módszer, a microarray CGH, ami itthon sajnos még nem terjedt el. Az Orvosi Hetilapban egyébként ennek magyarországi bevezetéséről is írtam egy javaslatot, a magánrendszerbe lassan kezd bekerülni, az államiban sajnos még mindig messze vagyunk tőle.

Ez egyébként mitől ennyire innovatív vizsgálati módszer?

Azt lehet mondani, hogy az elmúlt évtized újdonsága volt a microarray-komparatív genomhibridizálás (aCGH) a prenatális diagnosztikában, mely a teljes genomban előforduló szubmikroszkópos, 10 Mb mérettartomány alatti DNS-többletek és -hiányok gyors és megbízható vizsgálatára alkalmas módszer. Az aCGH alkalmazása átlagosan 5-7%-ban nyújt többlet genetikai információt, elsődlegesen szervi ultrahangeltérést vagy multiplex rendellenességet mutató magzatoknál.

Ezt is anyai vérből végzik?

Nem, ez egy diagnosztikus módszer, mintát veszünk a lepényből vagy a magzatvízből, és abból lehet nagy felbontásban vizsgálni a magzati kromoszómákat. Ez mutatja azokat a kis méretű eltéréseket a kromoszómákon, amit a klasszikus kromoszómavizsgálat nem lát. Külföldön ma már nagyon széles körben használják, nálunk sajnos még mindig azzal küzdünk, hogy miért nem tudunk microarray-t csinálni.

A Czeizel Intézetben elérhető ez a szolgáltatás?

Itt mi rutinból csináljuk.

Sokan félnek az amniocentézistől, mert nagy a vetélési kockázata.

Egyre kisebb veszélyt látunk, nagyjából minden háromszázadik mintavételre esik egy vetélés, egyre inkább kiderül, hogy a valós vetélési kockázat minimális.

Ettől függetlenül gondolom csak indokolt esetben végzik el.

Természetesen. Az ultrahangvizsgálat eldönti, hogy elegendő-e anyai vérből való szűrést végezni, vagy olyan genetikai, képi eltérést észlelünk, ami esetén egyértelműen nem NIPT-et javasolunk, hanem invazív mintavételezést, hiszen az adja meg a pontos diagnózist. Egyébként maga a NIPT kitűnő módszer, nagyon jó szűrővizsgálat, ami a mintavételezések nagyobb részét ki tudja váltani.

A Czeizel Intézet éves szinten hány microarray-vizsgálatot végez?

Körülbelül a mintavételeink felében microarray-t is javasolunk.

Ennek tudatában országosan mennyit kellene elvégezni?

Ha az egész magyar populációt néznénk, akkor ezres nagyságrendben lenne szükség microarray-vizsgálatra Magyarországon.

Ehhez képest most mennyi lehet?

Nulla. Államiban nincs. Csak akkor, ha a beteg kifizeti. Az állami rendszerben fel se ajánlják a legtöbbször, mert nincs rá lehetőségük.

Térjünk vissza kicsit arra a felvetésre, hogy ultrahangban is fejlődni kellene. Mit ért ezalatt, illetve, hogy áll ezen a téren a Czeizel Intézet?

Nálunk igen szigorúak a szakmai kritériumok, hiszen mi nem csak a magyar, hanem nemzetközi protokollokat is alkalmazunk, és ezt elvárjuk a kollégáktól is. Ez azt jelenti például, hogy vannak nemzetközi minősítések, amelyeket minden nálunk dolgozó kollégának el kell érni. Akinek nincs meg, az nem tud nálunk dolgozni. Ezen kívül pedig állandó belső képzéseink és nagyon komoly belső auditunk is van.

Milyen nemzetközi protokollt követnek a Czeizel Intézet munkatársai, ami általánosságban Magyarországon nem elvárás?

A magyar protokoll, amit a Magyar Szülészeti-Nőgyógyászati Ultrahang Társaság dolgozott ki, bizonyos szempontból le van egyszerűsítve, hogy megfeleljenek a magyar viszonyoknak. Egy csomó minden nem tartozik bele, ami már finomabb vizsgálata a magzatnak, mert sajnos nem biztos, hogy elvárható Magyarországon, hogy olyan orvosi szaktudás és technikai háttér legyen, amivel ezeket meg lehet csinálni. Tehát ez kicsit le van egyszerűsítve. Ehhez képest a nemzetközi protokoll számos olyan vizsgálatot javasol, ami mélyebb szintű tudást és professzionális technikai hátteret igényel. Ilyen például a Fetal Medicine Foundation nevű londoni szervezet, aminek a protokollját általában mindenhol a világon leginkább használják, valamint az International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Mi az általuk leírt elvárások alapján kiegészítjük a magyar protokollt, tehát például megnézünk olyan dolgokat a magzat szívén, a magzat idegrendszerében, ami egyébként Magyarországon nem elvárás.

Akkor ez azt is jelenti, hogy a veleszületett rendellenességek felismerése nagyban függ a fenti tényezőktől?

Egyértelműen. A technikai és a humán faktortól sajnos nem lehet eltekinteni, amikor ezekről beszélünk. S bár nyilván a magánegészségügy más terepen játszik, de elmondható, hogy az ilyen jól felkészült, magas szintű intézmények, mint a Czeizel Intézet, azok nagyon komoly, azt tudnám mondani, hogy nagyon magas egyetemi szinten tudnak szakmailag dolgozni.

Kellene változtatni a magyarországi protokollon?

Egyre magasabb szinten kéne dolgozni mind a gépek, mind az orvosi képzésének tekintetében. Ez egy feladat: jobbak legyenek az ultrahang-berendezések, jobban képzettek a magyar kollégák, minél mélyebb legyen a szűrési hatékonyság. A magzati szívvizsgálat nagyon fontos, mert rengeteg gyakori és ritka genetikai betegségnél van szíveltérés. Nagyon fontos, segítenek a felismerésben, segítenek meghatározni, hogy mi vár ezekre a magzatokra.

Ez a terület a doktori egyik vezető témája volt.

Valóban, azt szerettük volna látni, hogyan változott az elmúlt 20 évben a Down-szindrómához társuló szíveltérések prenatális felismerése. A klinikán pedig körülbelül húsz százalékban ki lehetett mutatni különböző szíveltérést, ami nemzetközi értelemben is elég szép adat. A megszületett downosok megközelítőleg felében van szíveltérés, a magzatiban ennek csak egy részét tudjuk kimutatni. Minél jobban ultrahangozunk, annál inkább fogjuk ezeket látni. Amit szintén érdekes volt vizsgálni, ami nagyon új ismeretanyag, azok a ritka kromoszómahibák voltak, illetve a DiGeorge-szindróma. Ezekre eddig egyáltalán nem volt hazai adat, de mi csináltunk a Honvédkórházban egy magyarországi adatbázist.

Milyen következtetéseket lehetett levonni a kutatásokból?

Egyrészt arra jutottunk, hogy sokkal több ritka rendellenesség van a lepényben és a magzatban, mint korábban gondoltuk. Ezek általában ún. mozaikos formában fordulnak elő. Körülbelül a kromoszóma-rendellenességek egynegyede ritka, amiket egyébként rutinszerűen nem nagyon szűrnek. Például a kombinált szűrés, vagy a leszűkített NIPT-ek egyáltalán nem vizsgálják. Pedig ez nagyon fontos lenne, tehát próbáltunk bizonyos ultrahangeltéréseket megfogalmazni, amik ritka kromoszómahibákra utalhatnak, szívben, idegrendszerben, magzati arcon. Ez abban segít, hogy bizonyos ultrahangeltérések esetén sokkal inkább kell gondolni ritka eltérésre, mint a gyakorira, mint például a Downra. Magyarul a mai cél már nem pusztán a Down-kór felismerése.

Pedig a legtöbben erre kíváncsiak.

Ezen is szeretnénk változtatni, mert véleményem szerint a Down-szűrés meghaladott. Nem Downt szeretnénk szűrni, hanem magzati rendellenességeket, akár ultrahanggal láthatóan, akár kromoszómavizsgálattal. Ezeket szeretnénk minél hatékonyabban megtalálni és a Down ennek csak egy kis része. Tíz-húsz éve még a Down-kór kimutatásával küzdöttünk, ennek felismerésére ma már kitűnő módszerek, NIPT-ek vannak, mint például a Czeizel Intézetben végzett PrenaGenetics szűrővizsgálat, vagy a korszerű ultrahang-diagnosztika. Itt mi azonban ezen már túltekintünk, hogy egyszerűen csak Down-szűrésben gondolkodjunk.

Lehet azt mondani, hogy a gyakori rendellenességek felismerése ma már rutin, és megfelelő eszközeink vannak erre?

Véleményem szerint ez így van. Viszont, ha a genetikai eltérések egészét tekintjük, akkor azt látjuk, hogy az összes magzati rendellenesség kb. nyolc-tíz százaléka a Down-szindróma. A többi kilencven százalékában nem a Downról beszélünk, hanem egyéb szervi rendellenességekről az idegrendszerben, a szívben, illetve az egyéb ritka genetikai betegségekről. Nekünk pedig az a célunk, hogy méhen belül minél előbb, minél nagyobb mértékben és még időben felismerjük a ritka rendellenességeket is, s erre ma már jó rendszerünk van.

Tehát itt a Czeizel Intézetben ez már elvárás?

Teljes mértékben. Azért próbálunk minél magasabb szinten dolgozni, hogy a gyakori rendellenességek szűrése mellett minél nagyobb esélyünk legyen a ritka betegségek felismerésére is. És erre megvan mindenünk. A humán erőforrás, a legkorszerűbb ultrahangberendezéseink, a genetikai háttér. Van saját NIPT-laborunk, az ország egyetlen NIPT-laborja, és van hozzá egy komplett diagnosztikai genetikai laborunk. Tehát a mintákat is mi magunk elemezzük, itt vizsgáljuk a kromoszómákat, tudunk microarray-t végezni, tehát minden módszerünk és tudásunk megvan. Így teljes spektrumon tudunk dolgozni mind a szűrésben, mind a diagnosztikában.

Egy ilyen színvonalú intézetben rengeteg információ halmozódik fel. Ez a tudásbázis képes segítségére lenni az állami rendszernek? Van erre egyáltalán igény?

Ezzel kapcsolatban két fontos dolgot kell elmondani. Egyrészt a doktorimban is megfogalmaztam, hogy az egyre újabb és újabb technológiákat, kutatási eredményeket igenis integrálni kell a magyar rendszerbe, és nem azokkal az iszonyatos évtizedes késésekkel, mint eddig, hanem sokkal korábban. Ha van egy új technológia, meg kell találni a helyét a magyar viszonyokban. Szinte minden nap új információk jönnek, részben a magánegészségügyből, részben az állami rendszerből. A Czeizel Intézetben jelenleg is futnak kutatási programok, például a PrenaGenetics kapcsán, és ezeket az eredményeket, adatokat szeretnénk majd leközölni, nyilvánossá tenni. Másrészt mint nagyon sokan, én magam sem hagytam el az állami egészségügyet. Félállásban ott vagyok a Honvédkórházban, és vezetek egy országos genetikai centrumot. Tehát a két tudás összefügg, a kettő párhuzamosan tud működni és fejleszteni egymást, akkor is, ha most inkább a magas szintű magánintézetek húzzák inkább szakmailag a rendszert, mert ott jobbak a körülmények. De a kettő csak párhuzamosan tud emelkedni, a magánegészségügy nem járhat szakmailag külön utakon, és az állami sem fordíthatja el a fejét az ebben a szektorban szerzett tapasztalatoktól. Egymásra vagyunk utalva, és szerintem ez szolgálja mind a szakma, mind a várandósok, a családtervezők érdekét.

https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2023/02/dr_tidrenczel_zsolt_1.jpg 720 550 Botlik Tamás https://czeizelintezet.hu/wp-content/uploads/2022/09/czeizlogouj2.png Botlik Tamás2023-02-13 14:00:372024-07-18 11:18:47„A cél már nem pusztán a Down-kór felismerése”

TÉMAKÖRÖK

  • További hírek
  • Hír
  • Tudomány
  • Egyéb kategória
  • Interjú

CÍMKEFELHŐ

Almárium anyatej baba betegség Caramel covid czeizel Czeizel Intézet dr. Fekete Bálint dr. Fülöp Györgyi Dr. Karádi Zoltán Dr. Masszi György dr. Tidrenczel Zsolt egüttműködés fejlődési zavar Forbes genetika gyermek gyermekvállalás hellobaby Hosszú Katinka Ian Donald koraszülött kromoszóma-rendellenesség Képmás LifeTV Madách 11 Rendelő Magyar Nőorvos Társaság megelőzés Merhala Zoltán New Era Genetics NIPT nőgyógyászat prof. dr. fekete györgy gyermekgyógyászat hír Riport Semmelweis szoptatás szédülés szívfejlődési rendellenesség szűrővizsgálat tanács visszér vizsgálat újszülött őssejt

© Copyright – Czeizel Intézet

                  tiktok

Adatvédelem

© Copyright – Czeizel Intézet

Adatvédelem

Az oldal egész tartalma, beleértve, de nem kizárólagosan, a szövegeket, dizájnokat, grafikákat – védett tartalom és mindez a Czeizel Intézet tulajdonát képezi.
Az oldalon található tartalmakat bármilyen célra felhasználni a Czeizel Intézet előzetes írásos beleegyezése nélkül szigorúan tilos.

Visszagörgetés a tetejére